杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社北京8月8日電 題:最大限度減少人員傷亡 全力確保群眾安全度汛——各地各部門貫徹落實習近平總書記重要指示精神強化防汛救災各項工作 新華社記者 8月7日以來,甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害,造成重大人員傷亡。 災害發生後,習近平總書記高度重視並作出重要指示指出,「當務之急要千方百計搜救失聯人員,轉移安置受威脅群眾,最大限度減少人員傷亡,儘快恢復通訊和交通」「加強風險預報預警,加強隱患排查整治,加強應急值班值守,有針對性地做好防汛救災各項工作,確保群眾安全度汛」。 相關地方和部門迅速貫徹落實習近平總書記重要指示精神,組織力量全力開展搶險救災,盡最大努力減少人員傷亡。充分發揮基層黨組織戰鬥堡壘作用和廣大黨員先鋒模範作用,全面落實防汛搶險救災政治責任,守土盡責、衝鋒在前,築牢守護人民生命財產安全的堅實防線。 8月8日,國家防災減災救災委員會針對甘肅嚴重洪澇災害啟動國家四級救災應急響應,派出工作組赴災區,指導和協助地方做好受災群眾基本生活保障等災害救助工作。水利部第一時間啟動重大水旱災害事件調度指揮機制,召開防汛會商會,分析研判雨情汛情災情形勢,研究部署搶險救援支持工作,維持針對甘肅的洪水防禦Ⅳ級應急響應,並派出工作組趕赴搶險救援一線。 最大限度減少人員傷亡,盡最大努力搜尋搜救失聯人員。 榆中縣城關鎮興隆山村,山洪衝倒的樹木擠佔公路,公路兩側的房屋也湧入了淤泥。救援人員駕駛大型起重機、全地形摩託車等救援設備,同時利用生命探測儀、搜救犬等在現場進行搶險救援。 「習近平總書記要求『千方百計搜救失聯人員』。作為國家綜合性消防救援隊伍的一分子,我們將全力以赴開展救援,只要還有一線希望,就決不放棄。」國家西北區域應急救援中心一大隊一中隊中隊長李偉清說。 據了解,國家綜合性消防救援隊伍已累計調派717人、124車、16舟艇、7犬參與救援;中國安能集團170餘人攜帶專業救援裝備70臺(套)緊急馳援。 為加快轉移安置受威脅群眾,榆中縣馬坡鄉舊莊溝村黨支部書記王黎顯正在村裡的臨時安置點忙碌著。 「按照習近平總書記重要指示,我們全體黨員幹部正在將受災群眾轉移至臨時安置點,安置點礦泉水、泡麵、火腿腸、熱水、被褥等必要生活物資齊全。」王黎顯說,將加快修復受損設施,加強風險預報預警和隱患排查整治,紮實做好防汛救災各項工作,確保群眾安全。 搶險救援,要做好通訊和交通兩大生命線工程恢復工作。 災害發生後,甘肅省交通運輸廳組織定西、蘭州等周邊公路事業發展中心及相關交通企業,出動機械設備120餘臺(套)、應急人員650餘人,已搶通S104線和興黃公路水毀多處。目前,搶通作業仍在有序進行。 「『儘快恢復通訊和交通』,這是習近平總書記提出的明確要求。」甘肅省蘭州公路事業發展中心主任嚴江林和同事與救援隊員一同搶險。「將持續保持戰備狀態,儘快搶通災區受損公路,為救援物資運輸和人員轉移提供堅實的交通保障。」他說。 災害造成榆中縣部分電力設施受損。國網榆中縣供電公司經理郭輝帶領電力搶修隊伍迅速出動,深入榆中縣城關鎮峽口村現場排查供電線路及設備受損情況。 「按照習近平總書記重要指示要求,我們加強隱患排查整治,同時與地方搶險救災力量共同對受損線路進行攻堅,全力加快恢復供電進度。」郭輝說。 國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部會同國家糧食和物資儲備局向災區調撥摺疊床、棉衣被、應急照明燈等1萬件中央救災物資,支持當地進一步做好受災群眾緊急轉移安置和救災救助工作。 財政部、應急管理部緊急預撥6000萬元中央自然災害救災資金,支持甘肅應急搶險和救災救助;國家發展改革委緊急安排中央預算內投資1億元,支持甘肅做好洪澇災害災後應急恢復,重點用於災區基礎設施和公共服務設施災後應急恢復建設。 當前仍處「七下八上」防汛關鍵期,各地區和有關部門進一步提高警惕、落實責任,加強雨情汛情監測預警和災害防範應對。 「習近平總書記強調『加強隱患排查整治,加強應急值班值守』,這是當下汛期做好防災減災工作的重要保障。」水利部水旱災害防禦司司長姚文廣表示,將深入排查山溝河道聚居地、溪谷景點、橋梁上下遊等區域山洪災害風險隱患,及時梯次發布預警信息直達防汛一線,強化落實臨災預警「叫應」機制,全力避免人員傷亡。 近期,北京、廣東等多地遭遇極端天氣。各地區和有關部門靠前部署指揮,有針對性地做好防汛救災各項工作,確保群眾安全度汛。 針對當前出現的大範圍強降雨過程,廣東氣象部門落實防臺防汛工作要求,深化部門聯動,切實築牢氣象防災減災防線。「貫徹落實習近平總書記重要指示精神,我們不斷強化監測預報預警,及時提醒省內各地注意防禦強降水及其引發的山體滑坡、泥石流等次生災害。通過科技手段組成氣象監測網及時報送氣象預警信息,通過『雙叫應』機制直達21個地市基層責任人。」廣東省氣象臺首席預報員張東說。 「按照習近平總書記的重要指示要求,我們要充分發揮基層黨組織戰鬥堡壘作用和黨員先鋒模範作用,開展好工程搶險、清淤除障等工作,進一步提升防汛救災工作的針對性、有效性。」北京市懷柔區委書記張強說。 「人民至上、生命至上,習近平總書記多次對防災救災工作作出重要指示,充分體現了總書記對人民群眾安危的深切牽掛,為我們凝聚各方力量做好防汛搶險救災工作注入了強大思想動力。」應急管理部防汛抗旱司司長徐憲彪表示,將強化監測預警和隱患排查整治,及時調撥救災物資,進一步督促各地強化防汛抗洪重點措施,及時果斷轉移危險區群眾,全力保障人民生命財產安全。 針對近期極端天氣頻發,廣大幹部群眾表示要始終繃緊防汛救災這根弦,全方位強化應急值守,落實落細各項防汛措施,持續提高安全度汛意識,時刻保持引而待發的狀態。
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