黃河實現連續26年不斷流
2025-11-13 08:35 7,298次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月14日電 (單鵬 邢翀)成都世運會14日決出35枚金牌，中國隊在撞球和攀巖賽場傳來好消息：隨著張泰藝、肖國棟在八球混合和男子斯諾克奪冠，中國撞球隊本屆世運會四金收官；攀巖揭幕戰，中國選手儲守宏和鄧麗娟相繼摘得男子、女子速度個人賽冠軍。 前一日中國撞球隊摘得女子斯諾克6紅球和女子花式撞球兩枚金牌。14日決賽現場跌宕起伏，八球混合決賽發生戲劇性一幕：面對本球、黑球和袋口幾乎形成一條直線的「必進球」，南非選手傑森·瑟倫將黑球打飛，拱手將大禮送給張泰藝，後者輕鬆將三顆球打進口袋，以5:3鎖定金牌。 八球混合是中式撞球首次登上世運會賽場，張泰藝說，團隊特別希望能夠把混合八球的第一枚金牌留到中國隊，「我們做到了」。 壓軸大戲男子斯諾克決賽上，中國名將肖國棟2:1擊敗賽普勒斯選手麥可·喬治烏，職業生涯首奪世運會冠軍。比賽同樣一波三折，肖國棟率先拿下一局，隨後喬治烏打出單杆111分將大比分扳平，決勝局末段雙方展開攻防纏鬥，防守更勝一籌的肖國棟鎖定勝局。 8月14日，在成都世運會男子斯諾克項目決賽中，中國選手肖國棟獲得冠軍。圖為肖國棟展示金牌。 記者 安源 攝 這也是中國隊在世運會男子斯諾克項目的首枚金牌，此前丁俊暉和梁文博曾在世運會摘銀。為備戰成都世運會，肖國棟放棄徵戰同期舉行的沙特大師賽，他賽後說國家榮譽高於個人，使命感和自豪感和個人的比賽不一樣。 攀巖比賽當日揭幕，中國選手奪得男、女速度個人賽全部6枚獎牌中的5枚，包攬女子前三名。巴黎奧運會亞軍鄧麗娟獲得女子速度個人賽冠軍，她在四分之一決賽淘汰了衛冕冠軍、美國選手亨特·薩拉赫，在決賽中險勝隊友覃於妹0.01秒。周婭菲則戰勝印尼的亞運會冠軍德莎克·戴維獲得銅牌。 攀巖男子速度個人賽，儲守宏以4.80秒的成績戰勝世界紀錄保持者、美國選手塞繆爾·沃森奪得男子冠軍。 8月14日，在2025年成都世運會攀巖女子速度個人賽決賽中，中國選手鄧麗娟成績為6秒40，以0.01秒的優勢奪冠。圖為鄧麗娟(左)在比賽中。 記者 張浪 攝 在速度輪滑賽場，張振海在速度輪滑場地賽(500米+D爭先)決賽中以42秒336的成績取得銅牌，這是中國輪滑隊首次在世運會該項目奪牌。張振海說，15日他還將在自己的優勢項目(1000米爭先)中拼盡全力。 作為2028年洛杉磯奧運會新增項目，腰旗橄欖球當日開賽。今年5月才正式組建的中國女子腰旗橄欖球隊在首場比賽中以45:47惜敗給奧地利隊。賽後中國隊教練郭瑞彬稱讚了球員表現。「我們進攻組打得特別好，如果我們在前三輪能拿下附加分，我們就能夠贏得這場比賽。」 地擲球項目進行了四小項預賽，法國、義大利隊優勢明顯，進入其中三個項目半決賽。中國選手顏琳琳晉級小金屬女子單人準確拋擊半決賽；在大金屬地擲球男子單人連續拋擊預賽中，中國小將張曉輝位居第五名，無緣晉級。 鐵人兩項方面，39歲的法國名將班傑明·喬奎特以1小時14分14秒摘得男子單人鐵人兩項金牌。中國選手段正宇、仝雨佳分列該項目第16名和第19名。 為期兩日的桑搏大項迎來收官。成都世運會是桑搏項目自1993年荷蘭海牙世運會後，時隔32年再度回歸世運會大家庭，吸引多位世界排名前列的選手參賽。烏克蘭隊繼首日獨攬男子格鬥三金後，次日再奪男子團體金牌；女子團體金牌則被哈薩克斯坦隊收入囊中。 目前成都世運會賽程僅剩三個比賽日。中國隊以25金7銀7銅穩居金牌榜首位，德國隊以15金14銀14銅位居次席，烏克蘭隊繼續鞏固第三位置，以14金9銀10銅緊隨其後。 15日，成都世運會將決出15枚金牌，中國隊有望衝擊攀巖、健美操、地擲球等項目的金牌。(完)
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