應對颱風「劍魚」影響 三亞發布八條措施支持旅遊業發展
2026-03-08 11:09 8,143次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 王堅)「百企千人」「圖南展翅」2025年粵港澳大學生實習計劃結業禮8日在廣州南沙舉行，近200名青年學子參加。 活動現場。共青團南沙區委 供圖 今年6月以來，來自香港大學、澳門大學、復旦大學、葡萄牙科英布拉大學等海內外高校的近450名青年學子，深入南沙區政府部門、法定機構、金融機構、駐區央企、區屬國企、民企等超150家實習就業基地，完成了為期4周的實習歷練。 實習期間，同學們通過探訪「珠三角水資源配置工程」，感受國之重器「超級水泵」；參與職場工作坊，提升實用技能；在「青年說世界」沙龍碰撞出「AI3D定製寵物」創業火花；參加「大學生月」系列活動，點燃南沙夏日激情。 結業禮上，學生們踴躍分享自己在南沙的實習故事和感受，氣氛格外熱烈。 值得一提的是，在結束為期一個月的短期實習之際，超100名青年學子繼續在南沙延續最長三個月的深度實習。 中南大學的蔡偉圳同學表達了紮根南沙發展的強烈意願，「我想在南沙這片熱土繼續尋找更多發展機遇，進行更深入的探索和更長久的耕耘，深度參與並見證這座『未來之城』的脈動。」(完)
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