外交部：支持全球南方國家探索符合本國國情的發展道路
2025-11-13 17:31 9,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者何雪華)昨日，廣東省疾控局公布近日佛山市禪城區司法局、南海區衛生監督所等部門基孔肯雅熱防疫的典型案例，目前已有機構因未及時清理蚊蟲孳生地等受到行政處罰。 據介紹，近期，為落實省、市、區疫情防控工作，保障人民群眾生命健康安全，廣東省佛山市衛生健康、城市管理和綜合執法等部門已全面下沉開展執法檢查，進一步加大執法力度，對人流密集的公共場所、醫療機構等場所持續開展蚊媒傳染病防控衛生監督檢查工作，落實落細基孔肯雅熱和登革熱傳染病防控措施，其間對違反規定的單位、個人依法予以處理。 小區泳池雜物堆積 蚊幼蟲積水中蠕動 禪城區衛生健康部門執法人員在對某小區遊泳池進行現場監督檢查時，發現該小區泳池水質處理設備機房和池周溢水，槽內長期未清理，樹葉、泥土堆積，導致排水不暢產生積水，積水中已見蚊幼蟲蠕動。執法人員發現後，當場對泳池負責人進行基孔肯雅熱和登革熱傳染病的防控宣教，並根據《廣東省愛國衛生工作條例》第六十九條、《廣東省病媒生物預防控制管理規定》第十七條的規定，對該單位當場給予警告的行政處罰，同時責令立即改正。 水培植物水體渾濁 肉眼可見蚊蟲孳生 日前，禪城衛生健康部門執法人員對禪城區內接待境外人員的酒店及住所場所進行蚊媒傳染病防控專項監督檢查工作。檢查期間發現某一酒店前臺放置的一盆水培富貴竹容器內，水體渾濁，水中可見蚊幼蟲孳生。該酒店負責人解釋，是因員工換水時未衝洗植物根部導致。執法人員當場對該酒店負責人進行疫情防控宣教，強調防控工作的重要性。但酒店疏於清理，已導致孳生蚊幼蟲甚至成蚊飛出的結果，違反《廣東省愛國衛生工作條例》第四十二條、《廣東省病媒生物預防控制管理規定》第十一條的規定，執法人員依法對該酒店作出警告的行政處罰，同時責令立即改正。 餐館隨意傾倒積水 造成蚊媒滋生隱患 城市管理部門執法人員在開展執法檢查的過程中，發現某飲食店鋪不按規定的時間、地點和方式，隨意在前街道路側邊傾倒汙水，傾倒面積超0.8平方米。因該店鋪未自覺遵守公共環境衛生規定、維護公共環境衛生，隨意傾倒汙水造成環境衛生破壞，造成蚊媒滋生隱患，增加了所處地區基孔肯雅熱和登革熱傳播流行的風險。為此，執法人員對店鋪經營人進行疫情防控宣教，並根據《佛山市城市市容和環境衛生管理規定》第二十八條、第四十五條的規定，對該店鋪責令限期改正，如不改正將予以立案查處。 水養綠植不常換水 容器中蚊幼蟲遊動 此前，南海區衛生監督所執法人員對某企業進行監督檢查的過程中，發現該公司水養綠植的容器中可見蚊幼蟲遊動。該企業負責人表示，辦公室的水養綠植確實不常換水，平時都有注意關紗門紗窗但還是經常被蚊子咬，現在恍然大悟，原來蚊子就在自己的身邊。執法人員依據《廣東省病媒生物預防控制管理規定》，對該公司上述水養綠植孳生蚊蟲行為給予了警告的行政處罰，同時責令立即改正。負責人當場對水養綠植進行換水和清潔，並表示今後一定會常常換水，避免再次孳生蚊幼蟲。執法人員提醒，針對上述情況，如果逾期不改的，將會對單位處以最高1000元的罰款。
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