學習進行時丨習近平總書記和西藏的故事
2026-02-17 13:24 1,693次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 題：辛巴威籍足球教練：助力更多孩子圓夢綠茵場 作者 周昕 「調整呼吸，加快移動速度！」 9日，綠茵場邊，辛巴威籍主教練沃特爾的目光，始終緊隨著佳德愛2013隊小球員們的跑位與傳接。「我希望孩子們從足球中收穫到的，遠勝於我當年所得。」沃特爾說，自己想幫助更多孩子圓夢綠茵場。 這個暑期，第42屆「百隊杯」足球賽為孩子們帶來「足球盛宴」。作為擁有40餘年歷史的北京傳統青少年足球賽事，其規模從首屆報名參賽的110餘支隊伍，發展到如今的1300餘支，既為更多孩子提供了展示自我的平臺，又見證著青少年足球的蓬勃發展。 本屆比賽，由沃特爾創辦的佳德愛足球學院，選派了5支隊伍參與不同年齡組的比賽。在他的帶領下，5支匯聚了來自中國、加拿大、日本、辛巴威等國家和地區的小球員，成為賽場上亮麗的「風景線」。 2017年，因傷告別運動員職業生涯的沃特爾來到中國，延續對足球「熾熱的愛」，他選擇教青少年踢足球。佳德愛足球學院成立近6年來，有近10個國家和地區的150餘名孩子跟著這位非洲教練踢球。 在沃特爾看來，讓更多孩子愛上足球運動、給更多孩子踢球的機會，正是發展這項運動的關鍵所在。「我不會總是強調輸贏有多麼重要，我關注的是孩子們能從每一場比賽中學會如何更好地控制球、如何去射門，如何去總結經驗、取得進步。」 從運動員到教練，沃特爾總結出了自己的執教之道。「要用耐心、愛心去引導孩子，而不是下命令。」 在9日的比賽中，隊長金子琀是佳德愛2013隊唯一的女生，場上擔當後衛的她狀態火熱。從「不喜歡運動」到「愛上足球」，一年多的時間裡，金子琀說自己愛上了和隊友相互配合、射門進球的感覺。 「隊友們來自不同國家，但在這裡我們學會了融入，足球讓不同語言、不同膚色的我們像一家人一樣。」金子琀說。 除了在中國讓更多孩子愛上足球，沃特爾還在家鄉辛巴威創建了另一處足球基地。每逢夏季，辛巴威的孩子們都會來到中國訓練，以球為媒，「百隊杯」正是孩子們交流合作的舞臺。 8月9日，第42屆「百隊杯」足球賽上，佳德愛2013隊的孩子們實現兩連勝。圖為賽後隊員們合影留念。 (佳德愛2013隊供圖) 「同時，中國基地的學生也會在冬季前往辛巴威研學。」佳德愛球隊領隊李海森告訴記者，不止於足球，他們希望給孩子們更加開闊的視野。 11歲的守門員克裡斯蒂亞諾來自辛巴威，面對對手勢大力沉的射門，他壓低重心，眼睛牢牢鎖定足球，幾次側撲救球，被教練沃特爾稱為當日「最佳球員」。 「我從3歲多開始踢球，足球是我生活中不可缺少的部分。」第二次來華參加「百隊杯」的克裡斯蒂亞諾在2024年曾幫助球隊獲得了該年齡組的冠軍。他對記者說，來到中國在球場上圓夢的感覺非常好。 「Well done!(做得好)We're almost done!(我們馬上就做到了！)」沃特爾的鼓勵貫穿全場。佳德愛2013隊當日實現兩連勝，暫列小組第二位，提前出線。「我看到了每一個孩子身上的天賦，我要做的就是把他們的天賦發揮到極致。」沃特爾說。(完)
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