上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
遼源8月13日電 題:一張工票揭開「血淚往事」:數萬礦工亡魂控訴日寇罪行 記者 郭佳 東北淪陷時期遼源礦工墓陳列館的玻璃櫃裡,陳列著一張發黃的工票。紙邊雖已殘缺,字跡卻依舊清晰。這張工票記錄著1942年11月,礦工牛世清在井下連續工作30天,當月帳面工資32元3角4分。然而,扣除上月欠費9元3角8分、本月各項扣費27元2角,他不僅分文未得,結算後還倒欠礦方4元2角4分。 觀眾在陳列館觀看牛世清的工票。 張瑤 攝 「這張工票有力證明了,在東北淪陷時期,礦工是怎樣被日本侵略者敲骨吸髓地剝削的。」該陳列館黨支部副書記劉宏穎近日接受記者採訪時說,「侵華日軍在遼源犯下的罪行罄竹難書,這只是冰山一角。」 因煤炭資源豐富,「九一八」事變後,吉林遼源被日寇強佔14年,其間大約致8萬至10萬礦工死難。當地的礦工墓是中國東北地區最大的反映日本帝國主義侵略東北、掠奪自然資源、殘害中國人的見證地之一。 太平洋戰爭爆發後,日本煤炭需求陡增,其掠奪步伐隨之加緊。14年間,遼源被掠走1548.96萬噸煤炭,這些煤炭為侵略者帶來巨額利潤,卻留下6座堆滿中國礦工遺骨的萬人坑。 觀眾在遼源觀看遇難礦工遺骸。 張瑤 攝 遼源礦工墓是其中規模最大、遺骸最集中的一處。礦區被鐵絲網、高壓電網和三米多高的土牆重重圍困,六道卡子門嚴密把守,只準進不準出。劉宏穎說,礦工絕大多數來自河南、河北、山東、山西等地,有被騙來的,也有被抓來的。 當時礦上流傳著一句話——「人間地獄十八層,十八層底下是礦工。」在井下,礦工們每天勞作十三四個小時,卻只有粗劣的口糧果腹。躺下不許睜眼,不許交談,上廁所甚至不能穿衣服。 更可怕的是,礦工們在毫無安全保障的情況下作業,礦難頻發。據記載,1942年,泰信一坑發生瓦斯煤塵爆炸,617名礦工當場遇難。這只是日軍佔領期間幾十起重大事故中的一起,死者總數現已無法精確統計。 這處礦工墓遺址佔地近6萬平方米。走出陳列館,映入眼帘的是一座矗立在山腰的高大紀念碑——「日偽統治時期遼源煤礦死難礦工墓」。紀念碑兩側修了石階路,訪客拾級而上可見八座屍骨館,裡面保存著197具完整的礦工遺骸及20餘具零散的礦工遺骨,可謂步步驚心。 在一個玻璃房前,劉宏穎停下來說,這是西坡的「煉人爐」遺址。經過半個多世紀的風雨,至今仍可見一尺多厚的骨灰和焦土,當年的景象讓人不寒而慄。 觀眾在陳列館參觀。 張瑤 攝 2020年,東北淪陷時期遼源礦工墓陳列館被列入國家級抗戰紀念設施、遺址名錄。劉宏穎介紹,遼源礦工墓1963年挖掘,1964年對外展出,至今已接待全國各地參觀者及外國友人近700萬人次。 來自南京的參觀者遲芮寧說,她讀過很多關於日軍暴行的記載,但站在這裡仍感到震撼,日軍的殘忍程度到了無法形容的地步。「作為年輕一代,將銘記這段屈辱歷史以鞭策自己,為國家富強貢獻力量。」 臨別前,劉宏穎又回到那張工票前。「很多人第一次看到時,會本能地算一遍帳,然後沉默。」她說,「這種沉默,比任何解說都更有力量。」(完)
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