AI正在改變科研方向和創業方式
2025-11-12 11:07 1,172次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
貴陽8月9日電 題：貴州何以成為避暑勝地？ 記者 周燕玲 當酷暑開啟「高溫蒸籠」模式後，地處中國西南地區的貴州，以其獨有的清涼氣候與戶外野趣體驗，成為海內外遊客競相奔赴的「避暑勝地」。 貴州避暑有「涼」方 貴州何以成為「避暑勝地」？秘密深藏於這片土地獨特的「骨骼」之中。貴州地形以高原和山地為主，北部大婁山、中南部苗嶺、西部烏蒙山以及東北部武陵山共同構成山地「骨架」，最高海拔2900.6米，平均海拔1100米左右，四季氣候溫和，夏無酷暑。 圖為貴州省赫章縣阿西裡西大草原。張榮升 攝 雨熱同季的豐沛水汽滋養了蔥鬱森林。貴州森林覆蓋率達63.3%，赤水、江口等地更達到75%以上，森林密集區負氧離子濃度可達每立方釐米1萬個至3萬個，遠超城市地區，具有天然的「森林療愈」效果。 明代大儒王陽明謫居貴州龍場時便深得其妙，在《書庭蕉》這首詩中寫道：簷前蕉葉綠成林，長夏全無暑氣侵。 6月以來，貴州平均氣溫僅24.2攝氏度。貴州省氣候中心預測，2025年8月貴州全省平均氣溫24.8攝氏度，相較中國許多地區持續盤踞的高溫「紅區」，貴州保持著一份令人心安的「清涼優勢」。 清涼「引力」：遊客用腳投票 高溫持續「烤」驗下，「清涼遊」熱度一路飆升。「清涼」二字既是遊客的迫切渴求，亦成為撬動文旅消費的關鍵支點，這一需求在交通數據上得到了清晰印證。 圖為遊客在貴陽市甲秀樓景區遊覽。 記者 瞿宏倫 攝 貴陽北站作為貴州客流量最大的鐵路樞紐，暑運高峰期間日均旅客量飆升至12萬人次，環比激增約50%。特別是從廣州、重慶、成都等城市方向駛來的列車，趟趟滿員。 空中通道同樣繁忙異常。2025年7月31日，貴陽龍洞堡國際機場單日旅客吞吐量達82589人次，一舉刷新歷史峰值；整個7月，機場累計完成旅客吞吐量236.3萬人次，日均保障旅客7.6萬人次。 這股避暑熱潮也迅速傳導至核心景區。貴州省畢節市憑藉涼爽宜人的氣候成為今夏熱門目的地，作為世界地質公園和國家5A級景區的織金洞，連日迎來客流高峰。據景區介紹，8月以來日均接待遊客超2萬人次，8月1日至5日，接待遊客量便突破10萬人次大關。 在第三方平臺發布的全國十大避暑目的地中，貴州貴陽、六盤水、安順榜上有名。坐擁「漂流、'村超'、苗寨侗寨風情」的貴州黔東南苗族侗族自治州，暑期文旅熱度增長197%，位列美團旅行「小眾避暑目的地」增速榜首。 野趣天堂：山水的清涼邀約 素有「公園省」美譽的貴州，有峽谷、瀑布、溶洞、天坑等自然景觀，為戶外運動提供了絕佳舞臺。與以往單純的觀光不同，當下的年輕人更熱衷「玩著降溫」，刺激的峽谷漂流、驚險的懸崖鞦韆、洞中槳板等新興玩法，正吸引源源不斷的客流。 這個暑期，在貴州省鎮遠高過河、施秉杉木河、南江大峽谷等地，橡皮艇劈波斬浪，激起的冰涼水花瞬間澆透暑氣，伴隨兩岸青山的歡呼，遊客的驚叫與歡笑在山谷間久久迴蕩。 圖為遊客在貴州鎮遠高過河體驗漂流。(鎮遠縣融媒體中心供圖) 「在貴州漂流是這個夏天最快樂的事，一邊漂流一邊打水仗，好玩又清涼。」來自廣州的遊客王潔說，河流兩岸綠意盎然，猶如一個「天然大空調」。 第三方平臺數據顯示，暑期以來，「貴州漂流」搜索量同比上漲超500%，成為最受矚目的避暑玩法之一，其中「00後」年輕遊客成為漂流大軍的主力。 貴州以獨特的地貌、清涼的氣候及濃濃的綠意，為炎熱中的人們提供一處無需遙控器的天然庇護所。這份清涼饋贈，既是自然的慷慨，亦是對生態守護的迴響。(完)
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