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2025-11-13 17:49 8,376次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據應急管理部微信公眾號消息，8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，國家防總辦公室、應急管理部全力指導幫助甘肅開展人員搜救、搶險救援、通訊交通恢復等工作，會同有關部門和地方針對性地做好防汛救災各項工作。 國家防總、國家防減救災委針對甘肅災害分別啟動防汛、救災四級應急響應，應急管理部啟動地質災害三級應急響應。應急管理部工作組已於8日晚抵達災害現場開展工作。 應急管理部緊急調派專業力量，千方百計搜救失聯人員。截至目前，已調派投入國家綜合性消防救援隊伍840人、136車、16艘舟艇、7犬，搜尋到8名遇難人員，轉移疏散被困群眾443人；協調中國建築、中國中鐵、中國鐵建、中國能建等中央企業工程搶險力量257人、56臺套裝備和8名搶險救援專家，中國安能救援力量230人、70臺套裝備，有序參與人員搜救、疏散轉移等任務。國家安全生產應急救援中心調動4支國家安全生產應急救援隊共97人，攜帶衛星指揮車、邊坡雷達、生命探測儀、排澇車、無人機等750餘臺套裝備赴現場開展搶險救援。 針對榆中縣部分村莊通信中斷的情況，工業和信息化部按照國家防總部署，調派通信運營商力量加快公網通信搶修，目前，榆中縣舊莊溝村、馬蓮灘村、上莊村、白家堡村公網通信基本恢復。同時，財政部、應急管理部向甘肅緊急預撥中央自然災害救災資金6000萬元，支持做好應急搶險救援和受災群眾救助工作。國家防減救災委辦公室、應急管理部會同國家糧食和物資儲備局向災區調撥摺疊床、棉衣被、應急照明燈等中央救災物資1萬件，支持做好受災群眾緊急轉移安置和基本生活保障；協調中國紅十字會總會派出紅十字救援隊30人，賑濟救災物資1500餘件，協助開展群眾轉移安置工作。 近期極端天氣多發，國家防總辦公室、應急管理部點對點滾動調度強降雨落區，督促加強值班備勤、力量前置和應急準備，強化預報預警預測，突出郊區、山區、農村和重點區域部位風險隱患排查，對險情災情第一時間響應處置，切實保障人民群眾生命財產安全。8月8日，國家防總辦公室發出通知，指導各地各有關部門進一步查缺補漏，針對性強化防汛抗洪重點措施。 目前，國家防總維持針對北京、天津、河北、內蒙古、山東、甘肅等省份的防汛四級應急響應，針對蘇皖鄂渝啟動防汛四級應急響應，派出工作組赴安徽、湖北一線指導協助防汛工作。國家防總辦公室北京、河北工作組持續在一線協助指導強降雨防範應對和退水期堤防巡查防守工作。
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