中國首批5個國家公園都有了「戶口本」
2026-02-07 12:16 7,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
剛剛，文匯報記者獲悉，2025上海書展將首次推出「長三角品牌實體書店展區」。今年上海書展入駐20家書店有來自江蘇的大眾書局、小石頭書店、句容弘毅書城、慧源書城；來自浙江的曉風書屋、南宋書房、島上書店、安定書院；來自安徽的元·書局、前言後記、徽州書局、黃山孔乙己書店；來自上海的朵雲書院、鍾書閣、混知書店、大隱書局、悅悅書店、讀者·文創空間、博林書店、香蕉魚書店參展，充分體現「一店一主題、家家有亮點」特色，共同營造書香氛圍。上海市書刊發行行業協會聯合江蘇省出版物發行業協會、浙江省出版物發行業協會、安徽省出版協會出版物發行工作委員會（簡稱四地協會）邀請四地20家品牌實體書店在上海展覽中心的東西平臺展示形象。 為更好打造「長三角品牌實體書店展區」，上海市書刊發行行業協會將設置展區專屬直播間，將開展35場直播，有書店主理人劉軍、羅紅、金鐘書、蔡利萍等講述書店「前世今生」，有「帶你逛書展」介紹地域文化特質的圖書和文創特產等……上海書展「長三角品牌實體書店展區」以出版物發行業融合發展為具體體現，聚焦對地域文化的發掘發揚、融合當地文化元素、IP概念，結合直播等業態發展融合經營模式，弘揚有情懷、有堅守、有責任的「小而美」書店，讓「最美書店」背後的故事激勵更多從業者奮勇向前，具有實操、前瞻價值。這也將有助於進一步拓寬視野、增強創新能力，促進長三角區域發行業高質量發展。據悉，四地協會自2019年開始強化以出版物發行業融合發展為具體目標，協力四地同業人連續發力，開展一系列交流合作，如聯合舉辦四屆店長培訓，鍛造人才隊伍；聯合開展六年「最美書海報」評選，增強圖書推廣力度；進行多次圖書互展，擴大市場份額；推動書店跨省開店，實施品牌輸出；開展融合書集，提升知名度與行業影響力，展示各自在推進文商旅融合運營中的成果，尋求互補，共同提升；以社會組織的形式拓寬行業視野、增強創新能力，打造實體書店融合發展新路徑，促進長三角區域發行業高質量發展。
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