滬科研團隊因揭曉「聰明的植物如何提高營養吸收」獲獎
2026-02-07 14:22 4,982次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
法蘭克福8月13日電 (記者 馬秀秀)聲橋—中歐藝術交流音樂會13日晚在德國法蘭克福舉行，500餘位中德各界代表、多國駐法蘭克福總領事，以及華僑華人、留學生和中資機構代表出席。 當地時間8月13日晚，聲橋—中歐藝術交流音樂會在德國法蘭克福舉行。圖為中國國家大劇院管弦樂團與法蘭克福廣播交響樂團聯袂演繹《江南雨絲》。記者 馬秀秀 攝 音樂會旨在慶祝中歐建交50周年，紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。音樂會曲目中西合璧。其中，中國國家大劇院管弦樂團與法蘭克福廣播交響樂團聯袂演繹《C大調弦樂小夜曲》《江南雨絲》等作品；德國華人聯合合唱團獻唱《黃河大合唱》選段；保加利亞女高音歌唱家維琳娜·波奇洛娃演繹中國民歌《茉莉花》。 「今晚，我們因音樂相聚，因歷史共鳴。」中國駐法蘭克福總領事黃昳揚在致辭中表示，中歐人民都經歷過戰爭和動蕩的苦難，都深知和平與穩定的重要。在當前國際形勢複雜多變背景下，友好交流、理解包容、團結共贏顯得尤為珍貴。中歐更應繼續攜手，以和平發展為共同追求，努力開闢中歐關係更加光明的下一個50年，為世界提供更多穩定性、確定性。 國際文化交流基金會主席岡特·鐵馳在接受記者採訪時表示，在重要節點舉辦這場音樂會具有重要意義。當今世界動蕩不安，音樂和文化能夠促進人與人之間的聯繫，增進互信。他期待歐中在政治、經濟和文化領域進一步深化合作，加強相互理解，共同維護和平。(完)
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