2025上海書展·上海國際文學周主論壇啟幕
2025-11-14 08:29 2,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
充滿現代感的金屬框架勾畫出傳統山水線條，縹緲古樂中，杜甫、李白、高適三人醉步飄搖、把酒賞詩，爭光鬥輝的唐詩星空仿佛投於臺上，而杜甫無疑是其中尤為耀眼的一顆……8月7日，由郭啟宏編劇，馮遠徵導演，馮遠徵、楊明鑫、孫驍瀟、孫星、張培、王卓達、梁丹妮等主演的北京人藝歷史劇《杜甫》在首都劇場開啟第五輪演出的大幕，依舊以人在「畫中走、詩中遊」的獨特意境中，為觀眾呈現出一個鮮活而立體的杜甫形象。 《杜甫》首演於2019年，是著名編劇郭啟宏繼「文人三部曲」——《天之驕子》《李白》《知己》之後，又一次將筆觸對準中國古代文人命運的歷史題材力作。為了完成這部作品，郭啟宏前後耗時十年、數易其稿。與以往「詩聖」形象的高臺塑像不同，郭啟宏並不直接描寫杜甫的創作與成就，而是另闢蹊徑，將故事聚焦在他自「安史之亂」至離世的這段人生軌跡。 劇裡杜甫的詩歌與他的切身經歷交織互現：自洛陽赴華州途中親見戰亂中官府強徵民役的他揮筆寫下《三吏三別》；身處弊屋破茅卻心憂「天下寒士」的他作詩《茅屋為秋風所破歌》；晚年漂泊洞庭湖上，淪為病老殘軀的杜甫依然心憂家國，寫下「戎馬關山北，憑軒涕泗流」……不同於李白的瀟灑絕塵，高適的命運顯達，杜甫一生顛沛流離、生活坎坷，一顆素心卻始終磨礪未改，他未被「悲苦擊倒而懷沙自沉」，反而將苦難淬鍊為字字泣血的詩歌，成了流傳千古的「詩史」。「郭啟宏老師選了條新路，寫杜甫一生中最苦的階段，切入點也特別。雖是寫『詩聖』，但不像寫《李白》那樣賦予他詩情畫意。所以我在塑造人物時，不單想著他是個詩人，更想把他當成一個活生生的人。」導演兼主演馮遠徵表示。在寫實與寫意之間，觀眾於《杜甫》的舞臺上，看到的並非端坐詩壇的聖人，而是一位在世俗中沉浮、靈魂卻始終高貴的人：他渴望為官，卻不屑官場逢迎；心系黎民，卻苦尋不到出路；他面對不公，敢於仗義執言；為了生存，也能彎下腰身。 從接觸到深入，從親近到融入，馮遠徵對杜甫這個人物的理解逐步深入。舞臺上,以「夢中夢」的形式實現杜甫與蘇渙、李白、高適、嚴武及妻子的多時空對話，借眾人之口解答杜甫心頭的困惑；劇終處，又豐富了杜甫對自己人生的詩意總結。這些二度創新的舞臺亮點，正是馮遠徵隨著對杜甫認知加深而生發的感悟。時至今日，他與杜甫的融合仍在繼續。「現在排練，我還常有新體會，發現之前某段戲處理得不夠準確，我還可以更清晰地表達出更深層的意思。」作為導演，馮遠徵既要琢磨自己的角色，還得關注其他演員的表演：怎麼幫他們更深入地理解角色？如何讓他們和角色一起成長？「一部戲演出好幾輪，有些演員說臺詞成了習慣，會影響塑造人物的狀態。」馮遠徵表示，這次復排更強調人物的精準塑造，力求完成臺詞和內心的深度挖掘。即使是群眾場面，演員也不能「只完成任務，得演出人物來」「哪怕是個小丫鬟，或者過場角色，都要找到人物的特徵」。這輪演出也有部分新演員的加入，為劇組和創作帶來了新鮮感，「他們與前人不一樣的理解和表演節奏，讓我們碰撞出新的火花和靈感。」該劇將演出至8月19日。
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