山海之約，臺灣自媒體人邂逅「有溫度」的彩雲之南
2025-11-13 19:29 8,527次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「養老服務站的助餐能不能多些清淡口味的菜？」「希望能有專業的認知症幹預服務」「我們可以提供中醫康復技術支持」……8月的永康城三居委初心空間內，一場圍繞「家門口的養老服務站怎麼建」主題的康欣議事會熱烈召開，浦江鎮職能部門、永康三共建單位、居民代表等40餘名參會者各抒己見，用智慧與誠意勾勒出社區養老的溫暖圖景。民生所盼：80%居民關注的「頭等大事」養老，是社區繞不開的「民生關鍵詞」。永康城三居委通過前期四百大走訪、人大接待等渠道發現，超過80%的居民對養老話題高度關注。為精準對接需求，居委線上線下發放215份調查問卷，結果顯示：助餐服務中，社區公共用餐點與定製餐食需求最旺；生活照料裡，近半數老人期待智能設備使用指導與日間休息空間；精神關懷方面，心理諮詢服務呼聲最高……「這些需求，就是我們行動的方向。」永康城三居委黨總支書記羅潔表示，從增設老年娛樂場地到完善服務制度，從倡導尊老氛圍到推動多方協同，居民的每一條建議都成為議事會的「議題源」。 「家門口的養老服務站怎麼建」主題康欣議事會舉辦多方聚力：「三三四」原則下的「共治樣本」為讓議事更高效、成果更務實，本次會議依據閔行區委社會工作部基層議事協商體系規範，參會人選產生方式遵循「三三四」原則：30%固定主體（居委會、業委會、物業等）、30%利益主體（老年人及家屬代表等）、40%公共主體（鎮職能部門、共建單位等），三類力量齊聚一堂，形成「需求—資源—行動」的閉環對話。本次議事會圍繞三部分展開深入探討：一是「百姓希望家門口養老服務站有什麼服務」；二是「部門賦能能為家門口養老服務站做什麼」；三是「共建助力能為家門口養老服務站增色什麼」。首先，社區老年朋友們結合生活實際暢所欲言：有人提出希望開展結合季節特點和慢性病的健康講座，讓養生知識更貼合日常；有人關注認知症醫療幹預，期待專業的早期篩查與幹預服務；也有居民提到社區醫院應增加醫療器械，解決日常就醫不便的問題，同時希望養老服務能實現醫養結合，滿足老年人的醫療照護需求……一句句真誠的訴求，為養老服務站的建設提供了精準的方向。隨後，老齡條線率先從政策層面明確支持，提出助餐、助浴等基礎服務框架；社區條線表示將開展為老系列服務，並積極調動老年人參與社區治理；社區衛生服務中心承諾「我們會提供中醫康復體驗，9月心理諮詢室也將開放」，回應了老人的健康關切；共建單位同樣積極發力——蕊源生物願提供康復器械，利群社會工作事務所將配送個性化的為老服務……職能部門的資源供給與共建單位的貼心助力，讓養老服務站的「資源庫」愈發充實。此外，康欣議事會的固定成員也分享了想法。物業代表承諾為養老服務站提供環境衛生保障；居民代表感謝各方的支持，並希望能幫助老年人科普智慧型手機的使用。 「家門口的養老服務站怎麼建」主題康欣議事會舉辦藍圖繪就：從共識到行動的「溫暖接力」經過15分鐘的需求補充、15分鐘的資源對接、15分鐘的共建探討，會議凝聚起多項共識，並將於會後一周內公布《永康三「家門口的養老服務站」建設行動方案》。通過「公示—反饋—評估」的長效機制，讓每一項共識都轉化為具體行動。在凝聚多方智慧的基礎上，永康城三居委「家門口養老服務站」的建設路徑已然清晰。這場以康欣議事會為載體的民主實踐，將政策溫度、專業力量與群眾智慧熔鑄為治理合力，精準對接「百姓所需」，生動詮釋了基層治理中「問需於民、問計於民」的全過程人民民主真諦。展望未來，康欣議事會踐行的共建共治共享理念，將持續為破解民生難題提供「金鑰匙」，讓「老有頤養」的美好願景在社區沃土中生根發芽，真正打通服務群眾的「最後一公裡」，實現家門口的溫暖抵達。
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