世界第一高橋——花江峽谷大橋進行3360噸靜力荷載試驗
2026-03-12 18:35 2,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月12日電(張廣權 賴慧鋒)廣西壯族自治區人民對外友好協會11日介紹，「壯美廣西 友行天下—廣西青年友好使者汶萊行」開班儀式當天在汶萊拉克薩馬拉商學院舉行。來自廣西的24名青年代表將在汶萊開展為期一周的交流訪問。 中國駐汶萊大使館參贊石榮科在致辭中表示，作為中國—東協合作的前沿樞紐，廣西與汶萊始終保持著深厚的傳統友誼。他希望青年朋友們珍惜此次來汶萊的踐習機會，深入交流互鑑，認識了解汶萊，擁抱多元文化，用青春書寫兩國友好新篇章。 汶萊拉克薩馬拉商學院執行長兼副校長西瓦拉賈對廣西青年代表團的到來表示熱烈歡迎。他指出，青年是推動社會進步的重要力量，希望雙方青年能在思想上碰撞火花、在文化上加深理解、在友誼上建立更深的紐帶。 廣西壯族自治區人民對外友好協會辦公室處長朱曉黎在致辭中表示，廣西與汶萊在經貿、文化、旅遊、教育、體育等領域合作不斷深化，取得豐碩成果。青年是未來的建設者，也是文明交流的使者。本次活動通過文化體驗、實地走訪、跨文化對話等形式，將幫助青年朋友們拓展國際視野，尊重文化差異，樹立平等理念，培養全球思維。她寄語青年朋友們「以友為橋、以心相交」，不斷增進兩國人民友好情誼。 廣西青年代表團將在未來7天裡深入了解汶萊的社會、歷史與文化，促進雙方青年在相互學習中增進理解與友誼。 本次活動由廣西壯族自治區人民對外友好協會主辦。(完)
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