空軍航空開放活動和長春航空展將於9月中下旬同期同場舉辦
2025-11-12 07:25 2,563次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 應妮)第八屆北京紅橋國際珍珠文化節日前在京啟動，為期兩月的文化節涵蓋文化體驗、時尚設計、文化論壇、沙龍、電商購物等多維度。 本屆國際珍珠文化節旨在通過整合國際資源與產業升級，強化紅橋市場作為「全球珍珠文化地標」的核心競爭力；深化「珍珠文化+」場景打造，提升紅橋珍珠文化節國際影響力與品牌辨識度；通過「店商+電商」的模式，推動消費場景煥新升級。 紅橋市場外景。 主辦方供圖 活動從8月初啟動至9月底收官，將歷時2個月，分為「國際珍珠產業啟航」「電商店商惠民促銷」「跨界融合全球盛放」等板塊，包括1場產業發展論壇、6場座談沙龍、18場線上直播、10場文化體驗，涵蓋文化體驗、時尚設計、文化論壇、沙龍、電商購物等多個維度。 活動還將與北京國際設計周合作，開展系列沙龍，並邀請清華美院和海外設計院校的設計師，與老字號企業進行聯合創作和產品研發，將珍珠元素融入傳統文化產品中。 北京東城文旅發展集團有限公司總經理毛向春表示，未來將繼續擦亮紅橋國際珍珠文化節品牌，既要深挖文化根脈，讓珍珠故事更動人；也要拓展產業邊界，讓珍珠經濟更活躍；更要提升品牌能級，讓紅橋珍珠走向更廣闊的舞臺。 位於北京市東城區的紅橋市場，作為非珍珠產業帶的大型珍珠交易中心，每年都會有近百萬的外賓前來參觀購物。在全球各大旅行社的旅遊手冊中，紅橋市場以「pearl market」(珍珠市場)的名字，被作為旅遊地標性建築重點標記。(完)
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