廣東多地加緊轉移人員 嚴陣以待防颱風「楊柳」
2026-02-05 09:30 6,127次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，中建一局三公司北京分公司通州舊改項目舉辦中建一局2025年全國留守兒童關愛保護「百場宣講進工地」(第十場）活動。北京分公司黨總支副書記、工會主席魏同美，五裡店社區書記李秋菊，通州舊改項目負責人尤新及項目員工，留守兒童和家長代表等40餘人參加本次活動。魏同美作開場致辭，他表示，兒童是祖國的未來，留守兒童長期以來作為社會關注的焦點，更是企業義不容辭的使命。北京分公司工會始終將留守兒童關愛保護作為重點工作，希望通過這次活動，能夠讓更多的人了解留守兒童的現狀和需求，共同為他們的成長貢獻力量。活動中，尤新宣讀心理健康關愛倡議書，項目質量總監王潘分享親子溝通技巧，以營造和諧家庭氛圍、樹立良好言行榜樣為主題，引導家長重視兒童心理健康。兒童與工友代表共同宣讀並籤署親子溝通承諾書。現場還進行了「安全小衛士」「繪畫工坊」等豐富活動，與會領導為留守兒童送上文具禮包，李秋菊代表社區作總結講話，她表示，五裡店社區將持續高度重視留守兒童的關愛幫扶工作，全力為孩子們打造溫馨、和諧、向上的快樂家園。北京分公司工會將認真總結經驗，開拓活動思路，創新活動形式，以更有溫度的舉措、更有力度的行動積極投身關愛保護留守兒童這項工作，用實際行動築牢童心港灣，努力拓展「幸福空間」，為營造全社會共同關心關愛未成年人健康成長的良好氛圍貢獻央企力量。
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