兩部門發布橙色山洪災害氣象預警 涉湖南廣西貴州等地
2025-11-12 17:41 1,986次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月10日電 (記者 劉相琳)重慶市應急管理局10日發布消息稱，為應對即將到來的強降雨天氣過程，重慶市防汛抗旱指揮部決定啟動全市防汛三級應急響應。 重慶市氣象部門發布重要氣象信息專報(暴雨災害Ⅲ級預警)顯示，受西南渦和冷空氣共同影響，預計10日夜間至12日白天，重慶東北部、中西部大部地區和東南部的石柱縣、黔江區、彭水縣有暴雨到大暴雨，局地特大暴雨，降水具有極端性，主要影響時段為11日凌晨到夜間，以上地區累計雨量50至180毫米，局地250至350毫米，其餘地區20至40毫米；最大小時雨量70至100毫米。降雨時伴有短時強降水、局地8至10級陣性大風、雷電等強對流天氣。 經會商研判，考慮到颱風「楊柳」對重慶降雨落區及強度影響的不確定性，根據《重慶市防汛抗旱應急預案》，重慶市防汛抗旱指揮部決定啟動全市防汛三級應急響應。 重慶市防汛抗旱指揮部要求，重慶各區縣及市防指各成員單位盯緊城區地下空間、易澇地段、切坡建房、山溝坡腳、涉水工地、高山景區、山區民宿、河邊休憩、水上文旅新業態等薄弱環節，全面巡查值守，嚴防人員傷亡。針對高切坡道路、漫水橋、在建工程、農村切坡建房、山區及臨河旅遊景區景點、農家樂、養老中心等區域部位，以及老弱病殘孕、外來人員、避暑老人、返鄉學生等重點人群，全覆蓋叫應、應轉盡轉。各區縣要將區縣級一半以上搶險救援力量和前突車等重要裝備部署到高風險鄉鎮(街道)，前置部分力量到高風險部位、點位，全力保障人民群眾生命財產安全。(完)
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