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2026-02-16 04:34 4,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 程景偉)「聚智新農業，投資新廣州」2025年廣州市都市現代農業暨農業新質生產力招商引資引智活動8日在廣州黃埔區隆平院士港舉行。活動現場，現代化蛋雞養殖園、蘑菇綜合體示範基地等15個涉農重點項目進行集中簽約，預計總投資超15億元。 廣州(南沙)黃唇魚保護研究中心籤約儀式。廣州市農業農村局 供圖 數據顯示，2023年以來，廣州市涉農領域竣工和投產項目36個、總投資約100億元，在建項目24個、預計總投資約77億元。其中，2025年1月至7月，廣州籤約的涉農項目44個，預計投資額約64億元。 作為粵港澳大灣區科技創新的重要引擎，廣州匯聚廣東省70%以上的農業科研機構和90%以上的農業專業人才，累計引入20多個院士專家團隊，建成19個農業(產業)研究院，全市農業科技進步貢獻率超75%，位居全國前列。 此次活動現場舉行了麥康森院士工作站揭牌儀式。據介紹，該項目將於2025年12月在廣州市黃埔區投產，圍繞中國工程院院士麥康森的分子營養感知理論和靶向營養重大技術創新，構建動物性能、營養和健康全生命周期動態管理體系和產品生態，促進動物營養和飼料利用技術升級，賦能行業發展。 活動現場展出各種特色花卉。廣州市農業農村局 供圖 現場還舉行廣州(南沙)黃唇魚保護研究中心籤約儀式。據介紹，該中心搭建「校研企」融合平臺，致力開展黃唇魚種質保護、人工繁育、資源修復等科學研究。 此外，廣州市農業農村局還分別與中國漁業協會、中國水產科學研究院珠江水產研究所籤署觀賞魚產業全面深化合作框架協議，與阿里巴巴淘天集團籤署共同推進廣州花卉電商產業高質量發展合作方案。(完)
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