西藏民航通航60周年 全國多個城市實現與拉薩「一日達」
2026-03-10 16:48 2,795次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 基多消息：當地時間8月10日，厄瓜多西部瓜亞斯省聖露西亞市發生槍擊事件，並造成8人死亡，3人受傷。 綜合美聯社、路透社等媒體消息，當地警方負責人表示，事發時一夥荷槍實彈的武裝分子駕駛皮卡車和摩託車來到一家娛樂場所門前，隨後武裝分子持槍朝人群射擊，導致7名受害者當場死亡，第8名受害者則在被送往醫院後因傷勢過重身亡，此外還有3人受傷。 據KPVI新聞網、土耳其廣播電視公司等報導，襲擊發生後，這夥武裝分子迅速駕車沿著一條「未知路線」逃走。 厄瓜多警方表示，他們尚未確定槍擊案的動機，目前已經就此次襲擊事件展開詳細調查。 據美國哥倫比亞廣播公司報導，瓜亞斯省是厄瓜多暴力犯罪最為嚴重的地區之一，其中幫派鬥爭是主要原因之一。今年8月6日，厄總統諾沃亞發布政令，宣布因嚴重內部動蕩，該國瓜亞斯省、馬納維省等4個省進入60天緊急狀態。官方數據顯示，今年1月至5月期間，厄瓜多共發生4051起兇殺案。(完)
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