上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 國務院新聞辦公室於13日上午舉行新聞發布會,請財政部副部長廖岷和商務部、中國人民銀行、金融監管總局有關負責人介紹個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策有關情況,並答記者問。有記者問,兩項貸款貼息政策涉及到多個部門,接下來為了保障政策的落地落實,相關部門將採取哪些具體舉措? 財政部副部長廖岷就上述問題表示,為了讓有限的財政資金能夠真正惠及人民群眾,防止貼息資金被套取挪用,政策實施的流程涉及經辦機構操作、金融監管、財政資金管理等多個環節,服務業經營主體貸款貼息政策還涉及到相關行業主管部門。各個方面將密切配合,形成合力,共同把好事辦好。 在經辦機構環節,廖岷指出,兩項貼息政策的貸款經辦機構都是全國範圍經營、客戶規模較大的金融機構。為了提高實施效果,兩項貼息政策均要求貸款經辦機構做好政策解讀,幫助借款人準確理解政策內容,按照市場化、法制化原則來開展貸款的授信,讓政策服務於有真實借款需求的個人消費者和服務業經營者。對於個人消費貸款貼息政策,貼息對象是貸款資金中用於消費的部分,針對這樣一個政策的特點,我們在前期工作部署時,要求貸款經辦機構要健全信息系統,對從消費者相關資金帳戶直達商戶的消費信息做到精準的識別,確保貼息資金能夠真正用於支持消費。 在金融監管環節,廖岷強調,前期政策研究的時候,財政部、中國人民銀行、金融監管總局進行了密切的溝通,並明確了金融監管部門將這兩項貼息政策的執行情況要納入日常的金融監管。這兩項貼息是直達用戶、惠民、惠企的政策,財政部將配合金融監管部門,督促貸款經辦機構要認真做好貸款管理,維護借款人的合法權益,也確保政策執行不走樣。「這裡我要強調一點,貸款經辦機構對借款人授信時,要基於借款人的真實需求和信用狀況,不得借貼息政策誘導消費者進行借貸。」 在財政資金的管理環節,廖岷表示,財政貼息資金的使用管理要遵循資金安全和「專款專用」的原則。為此,中央和地方財政部門將按要求做好貼息政策的審核、撥付、清算等各項工作,對貼息資金實行全流程管控。同時,我們建立了政府部門和經辦機構之間的溝通聯繫機制,以便及時發現和解決貼息資金使用管理中存在的問題。政策執行期滿後,財政部門將會同金融監管總局,組織對貸款經辦機構貼息資金的申請、審核、清算等情況開展核查,對發現的情況,我們將依法依規嚴肅處理。
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