霍亂疫情致蘇丹達爾富爾地區400餘人死亡
2026-03-14 02:41 1,567次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
汕頭8月8日電 (記者 李怡青)2025首屆汕頭大健康產業創新發展大會暨健康產品博覽會8日至10日在廣東汕頭舉行。來自俄羅斯、奧地利、挪威、馬來西亞、泰國、菲律賓等國家和地區的業內人士、專家學者、僑商和權威協會等參會，預計將有5萬人次觀展。 此次大會展覽規模2萬平方米，展品涵蓋創新醫藥、醫療器械、營養保健、健康食品等。搭建集產品展示、技術分享、交易於一體的合作對接平臺。 8月8日至10日，2025首屆汕頭大健康產業創新發展大會暨健康產品博覽會在僑鄉廣東汕頭舉行。 林大森 攝 會上，醫藥戰略倉儲基地項目、中泰跨境供應鏈數位化服務平臺等10多個項目舉行現場籤約儀式，涵蓋藥物研發、生產等領域。 同時，會上發布並解讀了《汕頭市促進大健康產業集群高質量發展的若干措施》(下稱《措施》)。《措施》包含產業用地及用房租金減免、推動產業創新發展、支持數智化改造提升生產效率、建立大健康名優產品目錄、支持發展康復養老服務。 其中，在數智化改造激勵方面，《措施》支持汕頭大健康工業企業在研發、質量、生產、檢驗、營銷、合規等全生命周期推進數智化改造，按行業特點推動化學藥、生物藥、醫療器械等子領域數位化轉型，最高獎勵1500萬元人民幣。 汕頭大健康產業源遠流長，汕頭開埠後，華僑、慈善團體在汕頭興醫辦廠，愛國華僑胡文虎創辦永安堂製藥廠生產的「虎標萬金油」馳名海內外；改革開放後，汕頭大健康產業發展更趨多元，涵蓋化學製藥、生物醫藥、現代中藥、醫療器械、健康食品、智慧康養和高端醫療服務全產業鏈，其中汕頭的溼潤燒傷膏成為國際創傷救治的「中國名片」，B超等高端醫療器械遠銷歐美、日韓等100多個國家和地區。(完)
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