哈薩克斯坦音樂家之女向澳門捐贈冼星海珍貴物品
2025-11-12 10:04 1,875次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晉城8月14日電 題：山西高平：小南瓜創收大「錢景」 苦連翹換來甜生活 作者 楊佩佩 李娜 段雲雷 立秋時節，走進山西晉城高平市寺莊鎮伯方村的種植大棚，只見整齊鋪設的灌水帶將土地浸潤得勻實溼潤。30多名村民分工協作，打孔、栽苗、覆土填壓，一氣呵成，熟練地將一株株貝貝南瓜苗栽種在地裡。 村民宋枝蘭說：「這灌水帶作用可大了，既能保證幼苗喝足水，還能有效節約水資源，讓貝貝南瓜長得又大又好。」 山西晉城高平市寺莊鎮伯方村因地制宜種植貝貝南瓜，發展特色大棚經濟。 文環 攝 貝貝南瓜營養價值高，種植周期短，市場需求旺。今年以來，高平市炎谷豐供銷聯合發展有限公司瞅準商機，採取「公司＋基地＋農戶」的模式，在伯方村租賃37棟溫室大棚，因地制宜種植貝貝南瓜，發展特色大棚經濟。 首茬種植的60畝貝貝南瓜於7月初成熟上市，畝產達3000斤，總產量達到18萬斤。上述公司副經理唐書剛說，「第一茬貝貝南瓜賣得很好，除周邊市場，還遠銷北京、上海、廣州等地，訂單不斷。由於品質好，收購價比普通南瓜高出近一倍，收益可觀。」 目前，第二茬貝貝南瓜正加緊種植，計劃再種60畝，預計8月底可種植完成，11月份陸續成熟上市。貝貝南瓜的種植，不僅實現「一棚多種、一年多收」，提高土地效益，還有效帶動30餘名村民在家門口就業增收。 唐書剛表示，將在總結經驗的基礎上，做好大棚精細化管護，提高貝貝南瓜品質和產量。同時，繼續擴大種植規模，加強品牌建設，拓寬銷售渠道，讓貝貝南瓜成為助農增收的特色產業，助力鄉村振興。 村民分工協作，熟練地將一株株貝貝南瓜苗栽種在地裡。 文環 攝 近年來，高平持續深耕特色產業。當前正是連翹採摘的黃金期，連日來，高平多地的連翹種植基地處處可見村民忙碌的身影。 在建寧鄉郭莊村的連翹種植基地，漫山遍野的連翹隨風搖曳，三三兩兩的村民穿梭田間，熟練地採摘連翹。村民李芳說：「我在這裡摘了6年連翹，一天能掙四五十塊錢。」 「今年林業產業發展勢頭良好。通過連續幾年努力，建寧鄉在郭莊、佛掌、建南等村發展推進連片連翹種植500多畝。」建寧鄉副鄉長馮鑫堯說，小小連翹渾身是寶，果子入藥，葉子制茶，不僅有力壯大村集體經濟，還持續拉動當地農戶增收。 三三兩兩的村民穿梭田間，熟練地採摘連翹。 王新楠 攝 近年來，高平堅持「政府牽線、金融支持、企合帶動、農戶受益」的原則，通過標準化種植、規模化土地流轉、專業合作社示範引領、訂單合作等方式，輻射帶動種植連翹。目前，種植面積已達5000多畝，連翹產業正日益成為帶動農民增收致富的特色支柱產業。 高平市林業局營林規劃股科員劉立媛表示，當地將充分用好用活林業扶持政策，創新利益聯結模式，通過合作社帶動、延伸產業鏈條等方式，發展訂單農業，開發連翹系列產品，增加農民收入。(完)
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