上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月以來,上海持續遭遇高溫「烤」驗,松江區日供水量連續多日突破26萬噸。記者從松江區城投公司獲悉,面對用水高峰,松江自來水公司依託「智慧水網」數位化系統,通過實時監測、智能調控與精準搶修,構建起覆蓋水源、水廠、管網、用戶的全流程安全屏障,確保高溫天氣下供水「穩量、優質、高效」。實時監測背後的「數據流」走進松江供水服務調度中心,巨型電子屏上跳動著水廠餘氯、濁度、流量等數百項關鍵數據。這些數據來自全區400餘處監測設施,覆蓋取水頭部、水廠制水流程、管網水質監測點等核心環節,形成一張24小時更新的「供水神經網絡」。「高溫導致原水藻類濃度波動加劇,管網壓力變化頻繁,傳統人工巡檢難以應對。」松江自來水公司用水監管部主任衣江華指著屏幕介紹,目前調度中心已整合熱線服務、供水管線GIS系統、二次供水系統、管網預警系統等模塊,實現「一屏統管」,編織起覆蓋水源、水廠、管網、用戶的智慧水網」。點開供水管線GIS系統,全區供水管網運行概況清晰展現,中控數據平臺實時捕捉著輸水管、配水管、二次供水管線等數據,流量、壓力、水質等運行參數也一目了然。松江自來水公司供水業務所副所長李園表示,這些數據24小時持續更新,可以滿足應急響應、實時處理等需求。「夏季爆管、漏水等應急事件時有發生。在接到搶修派單後,可以通過數位化水務系統迅速判斷點位漏水情況以及供水影響區域,並以此為依據制定搶修方案,極大程度上提升了工作效率。」李園說。除了為搶險維修工作提供高效支持,「智慧大腦」也為制水生產環節築起了安全屏障。夏季高溫下,水廠原水面臨高藻、高濁、高pH值等多重挑戰。依託高頻次、高精度監測技術,水廠實現對現用原水及備用水源每小時一次的巡查採樣,實時追蹤藻類濃度變化動態。同時,通過升級生產設備技術,數字加注泵可根據夏季用水量實時波動,精準調控混凝劑、消毒劑等藥劑投加量,精準匹配水質變化,大幅提升制水質效。智能搶修從「被動應對」到「主動預判」以數位技術為核心的「智慧大腦」,看似僅是中控室內的幾塊屏幕,背後卻是海量的數據與技術支持。松江自來水公司生產運行管理部主任袁磊介紹,在設備管理方面,數據採集與監視控制系統(SCADA)如同人類的「中樞神經」,通過實時採集各個設備的運行參數,做到設備故障及時發現,立即處置,溯源解決。此外,生產運行管理部門不斷完善生產監控系統報警機制,對故障點實施分級報警,針對重點點位加強監控,使得隱患處理效率顯著提升。在原水監測環節,水廠每小時對現用原水及備用水源採樣檢測,實時追蹤藻類濃度變化。「智慧系統不單是針對故障進行報警,還可以通過強大的數據採集分析做出故障預測,『跨前一步』實現全流程運維管控。」松江自來水公司副經理沈輝峰介紹道。目前,松江自來水公司已在取水頭部、一二水廠制水流程、管網水質監測點等重要點位,布設了400餘處監測設施,逐步構建起「採集、分析、決策、控制」的全流程智能化管理體系,將數字基因深度融入城市供水管理工作。後續,智慧水網將持續整合升級,實現水質、運營、服務效率的全面優化。
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