在上海重走「八百壯士」之路
2026-03-15 21:50 2,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月5日電 (吳健 董小芳)海口市人民政府辦公室近日出臺《關於推進海洋生態環境高質量保護 打造全域美麗海灣城市的實施意見》(下稱《實施意見》)，提出六大方面25條具體舉措，分類推進全域美麗海灣建設。 海口海域面積785.06平方千米，海岸線全長160.17千米，擁有東寨港灣、海口灣和新海灣三個海灣。近年來，海口市積極推進美麗海灣保護與建設，海口灣入選2023年全國美麗海灣優秀案例、海南省省級美麗海灣，東寨港灣和新海灣雙雙入選2024年度海南省省級美麗海灣。 《實施意見》以海灣(灣區、岸段)為單元，針對各海灣自然稟賦、生態環境現狀和產業資源特點等不同特色，分類別分梯次推動美麗海灣建設，構成各具特色、各展所長、各美其美的全域美麗海灣體系。 海口灣建設親海宜居型美麗海灣。該海灣濱海景觀資源豐富，滿足民眾觀光、休閒、戲水等親海空間需求。未來，這裡將通過提升濱海景觀品質、強化溼地生態修復、加快海洋科技發展等措施，打造最美「城市會客廳」；同時推動灣區活動與商業經濟圈互促共進，提升親海旅遊文化體驗。 東寨港灣建設生態保育型美麗海灣，建立實施海洋生態保護制度，實施紅樹林整治與修復，推動藍碳經濟發展以及海洋漁業向休閒漁業和現代漁業轉型，打造漁旅融合生態文化名片。江東新區建設近零碳示範區，實現能源供應清潔化、建築建設綠色化、產業發展低碳化。 新海灣建設綠色產業型美麗海灣，構建以綠色低碳發展為主導的臨海產業體系，培育會展品牌與產業融合、以免稅經濟激活消費動能、探索「漁業+文旅」融合與美麗新漁村建設。雷瓊世界地質公園通過實施生物多樣性保護措施，促進生態系統穩定性增強和生態服務功能提升。 根據《實施方案》，海口將持續推動海洋生態環境質量改善，進一步實現「水清」有突破、「灘淨」有保障，「魚鷗」有家園，「人海」更和諧，不斷提升民眾臨海親海的獲得感和幸福感，為推進全域美麗海灣建設積累經驗、樹立標杆。(完)
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