感知生態之變丨藍天常在 大氣汙染治理跑出中國加速度
2026-02-20 01:57 8,281次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 應妮)第三屆「國話杯」劇本朗讀大會在中國國家話劇院開幕。此次大會由中國國家話劇院與中國文化管理協會聯合主辦，以「融·文化新篇誦·時代和聲」為主題，聯動全國多省市展區，覆蓋全年齡段語言藝術愛好者，通過語言藝術創新傳承中華優秀傳統文化，打造全民參與的戲劇盛宴。 第三屆「國話杯」劇本朗讀大會啟動現場。 主辦方供圖 大會為期7天，來自全國的1300餘名參與者攜近千部優秀作品集中亮相。作品題材豐富，有經典題材、現代主題，涵蓋紅色文化、傳統文化等，體裁類型有臺詞、詩歌、散文、配音，創新與特色形式有原創與改編作品、跨藝術形式融合等，多元化集中展示中國語言藝術的博大精深及戲劇的魅力。主辦方邀請了來自中國國家話劇院、中國傳媒大學等專業院團和院校的22名專家組成評委團，為參演者、主創者的作品進行點評。同時，「國話杯」大師課還邀請到中國國家話劇院一級演員師悅玲、孫淳、劉威、王衛國等表演藝術家為參演者提供專業課程培訓和輔導。 中國國家話劇院一級演員、中國戲劇梅花獎獲得者楊青在開幕式上坦言，數十年舞臺生涯讓她深知，賦予臺詞真摯情感與深刻理解，它便能穿透時空——這正是語言藝術的魅力，也是「講好中國話，演好中國戲」的根基。許多年輕演員在揣摩臺詞中「觸摸」角色靈魂，體會文字背後的文化厚度與人性光輝，這一過程即「融」——將生命體驗融入角色、文本、文化長河；而「誦」則是將融匯的感悟精準傳遞，匯入時代和聲。 中國文化管理協會副主席兼演藝工作委員會會長宋官林則欣喜於本屆大會匯聚了從中小學生到青年教師、演員等不同年齡段的參與者。他指出，戲劇的薪火正因大家的熱愛而生生不息。 據悉，大會將同步線上全程直播，讓更多人共享這場戲劇文化盛宴。活動將持續至8月14日。(完)
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