吉林遼寧等地地質災害風險較高 一文了解如何防範地質災害
2025-11-14 08:08 6,382次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
瀋陽8月9日電 (記者 韓宏)排練廳的燈光驟然熄滅，隨後聚光燈再次亮起，殘障舞者在黑暗與光明中自由切換、靈動舞蹈——這便是原創舞蹈《無聲的音符》日常訓練現場。這部即將代表遼寧省徵戰第十一屆全國殘疾人藝術匯演的作品，正在上演一場關於藝術與生命的雙重突破。 5月20日，「融合共享·攜手同行」遼寧省殘疾人藝術匯演暨文化周啟動儀式在瀋陽舉行。圖為舞蹈《無聲的音符》。於海洋 攝 時間回到2025年初春，瀋陽市殘疾人藝術團的排練廳迎來艱難的「破冰」。編導的每一個指令、每一段旋律需要通過手語翻譯傳遞；聽障演員需要將樂譜轉化為肌肉記憶；肢體殘疾的演員需一次次挑戰極限，反覆打磨細節，用飽滿的情感張力彌補技巧的局限。 「排練沒有捷徑，只有重複再重複。」瀋陽市殘疾人藝術團負責人王楓溱說。 舞蹈《無聲的音符》是一部以聽障少年追夢為主題的作品，聽障領舞趙亮亮為表現少年從內心封閉到開放的微表情，每日對鏡苦練數小時。一次排練因過度疲憊重重摔倒，膝蓋淤青卻執意完成當日全部動作。「舞臺是心之所向，痛也要把故事講完。」這個聽不見掌聲的青年，眼神如淬火般堅定。 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們在認真排練。(遼寧省殘聯 供圖) 團隊嘗試將現代舞與手語元素相融合，當表現「音符在指尖跳躍」的段落時，他們在指揮手套上貼滿螢光標記，用視覺信號替代聽覺提示，幫助聽障演員們精準把握燈光變幻的節奏。團隊成員還每天一起畫圖分解節奏，一起打鼓感受律動，幫助聾人更完美的展示舞蹈，讓舞蹈既保持了專業水準，又充滿了獨特的生命質感。 演員們通過反覆觀察，掌握音樂與燈光明暗的同步規律，在體內刻下新的時間感——一種無需聲音的深刻共鳴。當肢體受限的舞者以脊柱為軸完成令人屏息的旋轉，當聽不見旋律的演員以毫秒精度同步騰躍，藝術完成了最本質的回歸——用最真實的生命狀態，演繹最動人的存在詩篇。 「他們的舞步是靈魂的具象化，」王楓溱凝視著排練場，「每一次跌倒與重來，都在詮釋『尊嚴』的重量。」 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們認真練習每一個動作。(遼寧省殘聯 供圖) 此刻距全國殘疾人藝術匯演僅餘一周。演員們仍在細摳動作精度，「我們不是在『克服』殘疾，而是在證明藝術本無邊界。」這些以骨血感知韻律的舞者早已超越比賽輸贏。《無聲的音符》的終極魅力，正在於它讓觀者看見：所謂藝術高峰，不過是人類精神永遠向上的姿態。在平等參與的藝術星空下，每個奮力躍起的身影，都是不可替代的星辰。(完)
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