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2026-01-22 10:53 9,967次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北海8月4日電(翟李強 徐國穎)30餘名來自法國、日本、阿聯的華裔青少年正在廣西開展為期10天的研學之旅，他們在廣西北海和百色通過文化體驗、互動競技、創意工坊等多元形式活動，沉浸式感受歷史文化的根脈和民族風情。 此次活動由廣西壯族自治區歸國華僑聯合會主辦，北海市歸國華僑聯合會與百色市歸國華僑聯合會承辦，於7月30日在北海啟幕。 廣西壯族自治區歸國華僑聯合會黨組成員、副主席秦偉鵬出席開營儀式時表示，期待華裔青少年用腳步丈量北海的風光與歷史，用心靈讀懂百色的紅色記憶與民族風情。 華裔青少年在北海體驗月餅製作。北海市歸國華僑聯合會供圖 「課本裡的廣西終於變成了眼前的風景，讓我親身感受到這裡的文化。」日本睦新中文學校的學生羅瑾萱說。 在北海期間，華裔青少年走進合浦漢代文化博物館，感受了合浦作為古代「海上絲綢之路」重要起點的繁華過往；穿梭北海老街，觸摸騎樓裡的百年故事；走進僑港華僑歷史展覽館，回溯歸僑群體紮根北海、建設家園的奮鬥歷程；並與當地青少年開展豐富多彩的交流活動，他們通過中文小課堂、書法、國畫體驗等活動，沉浸式感受了中華文化的魅力。 歐洲時報文化交流中心中文學校校長徐嘉蓉表示，這不僅是尋根，更是讓中華文化的種子在年輕人的心中發芽。 據了解，在廣西期間，華裔青少年們還將走進百色靖西、德保、右江等地，感受壯鄉的多元文化。(完)
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