杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在全球氣候變化日益嚴峻的背景下,美國環境保護署卻在7月29日公布了一項提案,擬撤銷關於「溫室氣體排放危害公眾健康和福祉」的科學認定,這一提案引發了廣泛爭議。目前該提案已進入為期45天的公眾意見徵詢期,央視記者日前在紐約市隨機走訪,採訪了幾位當地居民,多數受訪者明確反對這一提案,認為它既缺乏科學依據,也不符合公共利益。當地居民 唐尼爾:這不是一個好主意,有些人試圖改變事實,以更好地符合他們自己的利益。這不是個好主意,不是一件好事。當地居民 史蒂芬:我覺得這會影響到每個人的生活。任何能讓我們更環保,更關注地球的事情都是有益的,因為現在一切都很混亂。當地居民 蘇珊:我不明白他們為什麼這麼做,這對經濟有害,這對人民有害,對這個國家的未來有害,對世界的未來也有害,我不清楚是什麼驅使他們這麼做。不少人指出,撤銷科學認定的做法背離氣候共識,將對經濟、公眾健康以及美國和世界的未來造成損害。有人強調,氣候變化的現實影響已經顯現,極端天氣、洪水、火災頻發,這不僅威脅當代,更會嚴重影響下一代的生存環境。當地居民 加布裡埃爾:我認為氣候變化會影響到我們的下一代。我們談論的冰川融化、海平面上升等環境問題,這些都將在40年後或60年後,對我們的後代造成嚴重影響。還有居民質疑,這項提案背後是少數利益集團驅動,為少數富人服務,而非為公眾利益著想。同時,一些受訪者還表示,這種做法會讓美國在國際氣候談判中的信譽受損,進一步損害美國的國家形象。當地居民 唐尼爾:是的,因為我們已經在外界看來像一群傻子一樣了。一些受訪者呼籲,美國應當繼續減少化石燃料依賴,發展替代能源,這是全球趨勢,也是過去幾十年來國家的發展方向。他們希望,即便聯邦政府政策倒退,工業界和社會各界也應堅持推動綠色轉型。當地居民 蘇珊:我認為這一提案會在法庭上遭遇挑戰 ,最終不會成為現實。我甚至認為考慮這個問題是非常可怕的,目光短淺。絕大多數人,包括工業界,都不同意這一提案,它不可能實現。我希望工業界會繼續努力,減少化石燃料的使用、取得進展,這是世界的發展方向。逃避氣候責任 美國能源轉型屢掛「倒擋」有統計顯示,美國是全球歷史第一排放大國、全球累計溫室氣體排放最多的國家,但美國在承擔相應責任的問題上卻是萬般推諉、頻繁甩鍋。僅在今年,從退出《巴黎協定》,到擬取消大量應對氣候變化的聯邦資金投入,再到「重錘」清潔能源產業,美國能源轉型之路屢掛「倒擋」,凸顯出美國對應對全球氣候變化的不負責任。今年1月,川普就任美國總統首日即籤署多項行政令,宣布美國再次退出《巴黎協定》,還要求暫停海上風電和陸上風電項目所有相關審批工作。2月,美國政府宣布「在法律允許的最大範圍內」取消所有應對全球氣候變化活動。3月,美國環境保護署宣布著手撤銷美國數十項重要的環境法規。4月,美國總統行政令指示,聯邦政府部門和機構終止針對煤炭行業的歧視性政策。5月,美國環境保護署表示正在起草一份旨在取消對美國境內燃煤和燃氣發電廠溫室氣體排放限制的方案。7月初,美國總統川普籤署「大而美」稅收和支出法案。該法案取消了數十項綠色能源激勵措施,清潔能源稅收優惠被大幅度削減,同時傳統能源獲得明顯政策傾斜。7月底,美國環境保護署公布提案,擬撤銷2009年發表的「溫室氣體排放危害公眾健康和福祉」科學認定。今年11月,《聯合國氣候變化框架公約》第30次締約方大會(COP30)將在巴西貝倫舉行。而就在7月,美國國務院裁撤全球變化辦公室,解僱了最後一批美國氣候談判代表。全球變化辦公室的取消,意味著美國在氣候變化國際談判中失去代表席位,在《聯合國氣候變化框架公約》第30次締約方大會將不會出現美國官方代表的身影。專家:美氣候政策服務國內政治經濟利益此次美國政府撤銷溫室氣體排放危害認定的這一提案獲得通過的可能性有多大?一旦獲得通過,提案又將將會對全球應對氣候變化的努力帶來什麼影響?分析指出,當前美國政府的能源政策呈現幾個傾向:一是重點扶持傳統油氣資源、擴大傳統能源出口,極力維持美國作為全球最大石油和天然氣生產國的地位;二是廢除上屆政府「綠色新政」,取消對化石能源的一些限制,暫停或削減對清潔能源行業的聯邦支持;三是放鬆環境監管、降低環保標準,以降低生產成本。美國環境保護署這一提案發布的時間點,也引發了外界關注。川普政府稱已獲得日本、韓國、歐盟等國的能源承諾。據協議,歐盟需在三年內購買價值7500億美元的美國能源產品,韓國承諾購買1000億美元的能源,日本承諾大量投資美國能源基礎設施。專家認為,美國鬆綁溫室氣體排放的一系列舉措都是出於國內政治和經濟利益的考量。哥倫比亞大學法學院薩賓氣候變化法律中心主任 麥可·傑拉德:川普政府並不認為氣候變化是一個特別嚴重的問題,因此他們不願意出臺可能給美國帶來經濟成本的監管措施,撤銷「危害判定」是其廢除溫室氣體減排法規的一項舉措。我認為這一決定並非基於科學依據,儘管他們確實找來少數科學家支持其立場,但整體而言 ,這更像是出於政治和經濟利益的考量。分析人士認為,這一提案所提出的科學依據十分薄弱,必將面臨激烈爭議和不確定的前景。哥倫比亞大學法學院薩賓氣候變化法律中心主任 麥可·傑拉德:這項決定肯定會在法庭上引發激烈爭論,一旦政府正式撤銷「危害判定」,相關訴訟勢必隨之而來。就我個人而言,我對這一撤銷能否成功持高度懷疑態度,我認為他們所提出的科學證據非常薄弱,遠不如支持氣候變化是重大問題的大量科學研究有力。在國際層面,川普政府的氣候政策也正持續衝擊全球氣候合作。作為一個超級大國和累計溫室氣體排放最多的國家,美國應對氣候變化的消極態度將帶來負面的示範效應,從而削弱全球氣候合作的力度。哥倫比亞大學法學院薩賓氣候變化法律中心主任 麥可·傑拉德:就目前而言,美國並未試圖在全球氣候行動中發揮領導作用,至於此次撤銷「危害判定」的嘗試只是政府早已宣布的整體政策方向中的一部分。但它可能會為其他國家中,反對氣候行動的政府提供藉口,讓他們削弱本國應對氣候變化的承諾。其他國家的政治人物很容易辯解說,「美國都不行動,我們為什麼要做」。央視記者 許弢:隨著全球氣候變化的加劇,聯合國在其「2030年可持續發展目標」中明確提出,所有國家必須共同努力,以減少溫室氣體排放,並推動低碳經濟轉型。然而,從再次退出《巴黎協定》到最近擬撤銷對溫室氣體的「危險認定」,川普政府在氣候問題上的態度似乎一直與全球應對氣候變化的努力背道而馳。氣候變化不僅是環境問題,更是全球發展的重大議題。美國在這一領域的做法,無疑會成為全球氣候努力的絆腳石。
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