杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
天津8月14日電(記者 孫玲玲)記者13日從南開大學獲悉,近日,南開大學計算機學院媒體計算實驗室取得最新研究成果,不僅從評估的角度揭示了現有AI檢測方法的性能不足,並創新性地提出了「直接差異學習」(Direct Discrepancy Learning,DDL)優化策略,教會AI用「火眼金睛」辨別人機不同,實現AI檢測性能的巨大突破。相關成果論文已被計算機多媒體領域國際頂級會議ACM MM2025(ACM International Conference on Multimedia)接收。 圖為南開大學研究團隊提出的DetectAnyLLM檢測框架以及MIRAGE基準數據集亮點全析。(南開大學 供圖) 近日,OpenAI發布新一代人工智慧模型GPT-5,再次引發全球關注。隨著DeepSeek、ChatGPT、通義千問、豆包等AIGC大模型逐漸從「新奇玩具」變成學習、工作中不可或缺的「生產力工具」,其伴生問題也日益凸顯:AI經常會「一本正經地胡說八道」,生成看似合理的虛假信息,造成「AI幻覺」;依賴AI工具代寫作業甚至畢業論文,極大衝擊著學術誠信和規範;論文AI率檢測系統有待完善,論文被誤判的問題時有發生……如何精準識別AI生成內容,成為亟待解決的熱點問題。 據了解,目前AI生成內容檢測主要有兩種路線,一種是「基於訓練的檢測方法」,使用特定數據訓練一個專用的分類模型;另一種是「零樣本檢測方法」,直接使用一個預訓練的語言模型並設計某種分類標準進行分類。 圖為AI生成內容檢測示意圖。(南開大學 供圖) 多項研究表明,現有檢測方法在應對複雜的現實場景時常顯不足。此前也曾有權威媒體報導,《荷塘月色》《流浪地球》等經典作品被某常用論文AI率檢測系統檢出高AI率。 為何現有的AI檢測工具會「誤判」?論文第一作者、南開大學計算機學院計算機科學卓越班2023級本科生付嘉晨解釋道:「如果把AI文本檢測比作一場考試,檢測器的訓練數據等同於日常練習題,現有檢測方法是機械刷題、死記硬背答題的固定套路,難以學會答題邏輯,一旦遇到全新難題,準確率就會顯著下降。」 「要想實現通用檢測,理論上需收集所有大模型的數據進行訓練,但在大模型迭代飛速的今天幾乎不可能。」付嘉晨說,讓檢測器真正學會舉一反三,即提升檢測器的泛化性能,是提升AI文本檢測性能的關鍵。 為此,研究團隊提出了DDL方法另闢蹊徑,通過直接優化模型預測的文本條件概率差異與人為設定的目標值之間的差距,幫助模型學習AI文本檢測的內在知識,可以精準捕捉人機文本間的深層語義差異,從而大幅提升檢測器的泛化能力與魯棒性。 「使用DDL訓練得到的檢測器如同有了『火眼金睛』,即便只『學習』過DeepSeek-R1的文本,也能精準識別像GPT-5這樣最新大模型生成的內容。」付嘉晨說。 團隊還提出了一個全面的測試基準數據集MIRAGE,使用13種主流的商用大模型(如豆包、DeepSeek、Kimi等)以及4種先進的開源大模型(如Qwen等),從AI生成、潤色、重寫三個角度構造了接近十萬條人類-AI文本對。 「MIRAGE是目前唯一聚焦於對商用大語言模型檢測的基準數據集。直觀地說,之前的基準數據集是由少而且能力簡單的大模型命題出卷,而MIRAGE是17個能力強大的大模型聯合命題,形成一套高難度、又有代表性的檢測試卷。」論文通訊作者、南開大學計算機學院副教授郭春樂說。 在MIRAGE的測試結果顯示,現有檢測器的準確率從在簡單數據集上的90%驟降至約60%;而使用DDL訓練的檢測器仍保持85%以上的準確率。與史丹福大學提出的DetectGPT相比,性能相對提升71.62%;與馬裡蘭大學、卡內基梅隆大學等共同提出的Binoculars方法相比,性能相對提升68.03%。 「AIGC發展日新月異,我們將持續迭代升級評估基準和技術,致力於實現更快、更準、更低成本的AI生成文本檢測,以AI之力,讓每一篇成果更出彩。」研究團隊負責人、南開大學計算機學院教授李重儀說。(完)
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