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2026-02-05 08:28 7,916次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
肇慶8月4日電 (記者 蔡敏婕)連日來，廣東多地強降雨，肇慶4日晚啟動防汛Ⅳ級應急響應，提醒當地做好各項防禦工作。 3日20時到4日16時，肇慶市德慶、廣寧、懷集出現大到暴雨，局部大暴雨，其餘地區出現雷陣雨，局部大雨，最大雨量為德慶莫村128.7毫米。 8月3日10時至15時，懷集縣橋頭鎮累計降雨量達255.1毫米，導致鎮內多條河道水位急劇上漲，部分低洼地帶段積水嚴重，多個村(社區)出現災情。 當天下午，當地開展逐戶排查、動員民眾撤離，對水浸點設卡警戒。13時左右，政府工作人員接到求救電話，了解到有5名民眾(其中有4個大人1個小孩)受困在巖旺村委會山塘路口。 「當時，水情達到2米深左右，我們繞道封開奔赴受困現場營救，終於在17時30分把5名受困民眾成功轉移安置。」橋頭鎮副鎮長陳年法說。 據初步統計，截至4日14時，本輪強降水災害共造成懷集全縣3個鄉鎮受災，緊急轉移避險約508人，暫無人員傷亡情況，受災鄉鎮積水已全部退去。 4日，橋頭鎮當地開展清淤清障工作。下一步，橋頭鎮將加強24小時值班值守，密切關注雨情水情，加強分析研判，緊盯山塘水庫、道路橋梁、削坡建房、地質災害隱患點等重點區域，加大巡查排險力度，快速進行防疫消殺。 肇慶氣象部門預計，未來3天該市仍有暴雨局部大暴雨降水過程，雷雨時局地伴有8級左右短時大風。 肇慶應急管理部門提醒，前期肇慶北部降水量大，賀江、綏江上遊強降水頻繁，暴雨落區重疊，需重點防範持續強降水及其引發的中小河流域洪水、山洪、泥石流、滑坡、崩塌、城鄉積澇等次生災害，並注意加強對雨窩點和地質災害隱患點的監測和防禦。(完)
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