上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盛夏時節,內蒙古赤峰市喀喇沁旗馬鞍山村綠意盎然,一串串山葡萄綴滿枝頭,村民張國利和妻子趙國俠正忙著田間管護。「像這棵秧能結10斤左右山葡萄,一畝地能收約3000斤、賣6000元左右。」張國利說。 張國利為葡萄藤疏除過密枝條(央廣網記者 李春雪 攝) 2019年7月15日,習近平總書記來到馬鞍山村考察,在張國利家的小院裡和基層幹部群眾代表促膝談心。總書記指出,產業是發展的根基,產業興旺,鄉親們收入才能穩定增長。要堅持因地制宜、因村施策,宜種則種、宜養則養、宜林則林,把產業發展落到促進農民增收上來。 馬鞍山村地處北緯41度,晝夜溫差大,光照時間長,土壤有機質豐富,村民因地制宜,長期種植釀酒用的山葡萄,但前些年,受限於分散種植、規模較小,鄉親們的收益並不穩定。近年來,馬鞍山村成立山葡萄專業合作社,引進酒企在當地建酒莊,暢通山葡萄銷路,建立「種植+收購+加工」的產業鏈條。 「現在,馬鞍山村超過一半的村民種植山葡萄。每到豐收季,酒莊就來統一收購。2019年,我們還在馬鞍山村投資3.5億元建設度假酒店,打造集婚禮會議、親子旅遊、戶外拓展於一體的綜合文旅項目,助推當地旅遊業發展。」當地一酒莊負責人許鑫陽說。 「總書記來的時候,我家還是土灶老屋。這幾年,通過種植山葡萄、參與文旅講解等,家裡收入增加了,重新裝修了房子,買了電動代步車,添了新丁。村裡路拓寬了,改造建設了民宿一條街。馬鞍山村變化很大,我們生活得很好、很幸福。」7月中旬,張國利對記者說。 村民在馬鞍山林場林下經濟試驗示範基地採摘木耳(央廣網發 劉德胤 攝) 靠山吃山、靠水吃水,馬鞍山村還利用周邊的馬鞍山林場資源,增加村民就業渠道。眼下,林場的林下經濟試驗示範基地內新一茬木耳已成熟,這些木耳經村民採摘後被迅速分裝,運往周邊加工廠,最終銷往全國各地。 「2022年,我們建設了100畝林下經濟試驗示範基地,種植木耳、赤芍等經濟作物。」馬鞍山林場場長羅智中說,今年林場又與赤峰市林研所合作打造百餘畝示範基地,進一步豐富當地「菜籃子」,帶動周邊村民持續增收,也為遊客提供更多體驗式採摘場景。 遊客在馬鞍山村打卡留念(央廣網發 朱建華 攝) 種植山葡萄、發展林下經濟、打造花海觀光點、開設民宿……立足當地自然條件和區位優勢,近年來,馬鞍山村逐步探索出了一條「生態立村、產業富村、旅遊強村」的發展新路子。 「旅遊旺季時,村民們就把自己家的土特產、根雕等拿出來售賣,受到遊客喜愛。村裡的生態好了,產業興了,村民的腰包也鼓了,2024年村民人均可支配收入較2019年翻了一番,日子一天比一天有奔頭。」馬鞍山村駐村第一書記烏曉亮說。 總監製:駱紅秉 總策劃:張軍 於鋒 監製:伍剛 宮歆慧 蔡榮波 統籌:陶玉德 策劃:田鳳元 卜葉 採制:魏全民 李春雪 劉曉祺 鳴謝:赤峰市喀喇沁旗委宣傳部
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