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2025-11-14 10:04 5,463次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
防城港8月7日電 (蘇傑 廖偉強 金雄波)8月7日，廣西防城港海警局介紹，該局日前處置兩起海上險情，成功救助91人。 8月6日0時，該局接市民報警稱，多人在防城港市防城區雙墩碼頭附近無名小島趕海，因雷暴雨來襲，海面陣風達7—8級，浪高1.8米，船隻回不去，被困於島上。 接警後，該局立即啟動應急救援預案，指派防城工作站執法艇出警處置。0時26分，該站執法艇執法員聯繫報警人了解現場情況，因該海域潮水低、礁石較多，執法艇無法抵達，隨後執法員藉助地方交通艇前往救助。0時53分，交通艇到達該小島附近海域後，海警執法員迅速展開救助。 海警對民眾進行救援。廣西防城港海警局供圖 海警現場指揮員一邊安撫被困遊客，一邊組織執法員分批次轉移被困群眾。經過近2個小時救援，成功將被困在附近小島上的80人安全送到雙墩碼頭，被困人員身體狀態良好。 據悉，該群遊客原計劃在島上過夜，突然遭遇雷暴雨天氣，害怕有危險，遂求助。 被困遊客被送往酒店休息。廣西防城港海警局供圖 此外，8月5日23時44分，一艘乘坐11人的木排擱淺於防城港市東興市金灘附近，請海警出警救助。因當晚強對流天氣明顯，降雨較大，且伴有雷電，群眾隨時可能遭遇人身危險，該局立即指派東興第一工作站執法艇前往處置。 6日0時，經多次聯繫報警人吳先生，其無法講清所處位置，海警執法員在東興市萬尾哨所沿岸搜尋未果後，將搜尋範圍擴大至萬西燈塔至萬尾哨所附近海域。 海警成功找到求救遊客。廣西防城港海警局供圖 1時，執法員在萬尾燈塔附近海域找到11名遇險群眾，確認其身體無恙後，迅速引導群眾轉移至安全地帶。據悉，這11名群眾5日22時許相約開車從東興市區前往萬尾金灘附近沙灘趕海，後由於天氣突變且潮水較低，導致船舶擱淺迷失方向，遂求助。 廣西海警局溫馨提示：近期北部灣海域局部有大雨或暴雨，廣大漁民遊客趕海遊玩一定要密切關注水文氣象信息，如遇強降雨天氣，應立即轉移至安全地帶，切勿逗留。遇到緊急情況，可撥打「95110」海上報警電話求助。(完)
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