桃浦鎮社區衛生服務中心新增小兒專病門診
2026-02-15 16:14 4,218次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天起，北方新一輪降雨過程上線，陝西、河南、山東等地氣象乾旱區將陸續迎來「解渴雨」，華南一帶降雨進入收尾階段，但仍需警惕地質災害的滯後性。 根據氣象衛星監測顯示，昨天，受強盛的季風氣流影響，廣東、廣西、雲南、四川等地出現強降雨，同時北方主雨帶轉移至東北、黃淮等地。今天起，華南降雨將明顯減弱，進入收尾階段，但廣西部分地區仍需警惕大暴雨；在北方，新一輪降雨過程上線，西北地區東部、華北、黃淮等地將陸續迎來較強降雨。中央氣象臺預計，今天，內蒙古河套地區、青海東部、甘肅、寧夏、河南、安徽等地部分地區有大到暴雨，其中，河南東部、安徽北部、廣西北部等地部分地區有大暴雨。由於受到副熱帶高壓外圍西南氣流的影響，青海地區近期出現持續強降雨天氣，午後至夜間時段較為多發。 氣象專家提醒，雖然今天起華南一帶降雨會明顯減弱，但由於前期累計雨量大，多地土壤含水量高，公眾需警惕地質災害的滯後性，儘量避免前往山區、河道等隱患區域活動。對於陝西、河南、山東、安徽一帶來說，新一輪降雨過程對緩和當地氣象乾旱有利，但需防範局地強降雨可能引發的各類次生災害，注意出行安全。 未來一周北方暫別高溫 江南華南悶熱持續 再來關注高溫，隨著冷空氣南下、降雨增多，未來一周北方高溫天氣將告一段落，南方高溫天氣發展增多，福建、浙江、海南等地悶熱持續。 根據氣象衛星監測顯示，過去幾天，中東部遭遇大範圍高溫天氣，陝西、四川、湖北等地出現持續性40℃以上的酷熱天氣。重慶、四川、湖北、河南、貴州、雲南的不少地方氣溫打破當地8月上旬最高氣溫紀錄。未來一周，高溫天氣的分布格局將發生轉變。隨著冷空氣滲透南下，降雨增多，北方高溫將暫時告一段落。其中8日，在雨水的「打壓」下，北京、天津最高氣溫僅有28℃左右，體感要涼快不少。對於江南、華南地區來說，在副熱帶高壓的掌控下，未來一周將出現持續性高溫悶熱天氣，建議公眾減少戶外活動時間，持續做好防暑降溫工作。
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