這些「聰明」手段，實則違法陷阱
2026-03-07 19:03 3,457次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電(範宇斌)「珍存銘志——上海市民抗戰實物收藏展」13日在上海四行倉庫抗戰紀念館啟幕。展覽匯集百餘件珍貴實物，通過「熱血守土」「文戈鑄魂」「民生鑄壘」「捷音震宇」四大主題板塊，再現上海軍民同仇敵愾、共御外侮的壯闊歷史。 本次展覽是上海市收藏協會時隔20年再次以抗日戰爭為主題舉辦的大型實物展。十餘位資深收藏家聯袂參與，將多年積累的藏品公之於世。展覽中近50%的展品為首次公開展出。 其中，1938年孤島時期堅持發聲的《譯報》原版報紙、百代公司1935年首次發行的《義勇軍進行曲》黑膠唱片、抗戰話劇《塞上風雲》原版戲單等，均是存世量極少的珍品。尤為引人注目的是兩件「鎮展之寶」：一是讚頌八百孤軍堅守四行倉庫的《歌八百壯士》珍貴唱片；二是《義勇軍進行曲》首版發行唱片。 8月13日，「珍存銘志——上海市民抗戰實物收藏展」在上海四行倉庫抗戰紀念館啟幕。圖為展覽現場。 (上海四行倉庫抗戰紀念館供圖) 老式打字機、泛黃的稿件、隱蔽傳遞的報刊小樣……本次展覽特別打造了「抗戰時期上海報刊編輯部」實景還原展區，生動再現從孤島時期到抗戰勝利，上海文化工作者在敵偽監控與戰火洗禮中堅守陣地的全過程。 本次展覽展品中大量的「生活印記」揭示了全民抗戰的深厚根基。例如，「抗敵牌」火花上的愛國標語，見證民眾「每買一盒火柴，便為抗戰添一份力」的熱忱；「天廚味精」創始人吳蘊初親筆手信尤為珍貴，信中字字懇切提及「以實業助抗戰」的決心。此外，印有「抗日救國」字樣的商品包裝、市民認購救國公債的原始憑證、各界捐款收據等物件，共同勾勒出全民族抗戰的歷史圖景。(完)
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