川普稱考慮對鮑威爾提起訴訟
2026-01-07 02:00 9,261次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月13日電 (李林)13日，「情牽雪域——陸昌進藏美術作品展」在拉薩西藏美術館開幕，吸引西藏及澳門藝術家現場觀展。 展覽精選展出陸昌先生跨越半世紀的百幅代表作，首度公開陸昌先生於1994年進藏時的寫生手稿70餘件，結合珍藏文獻和實物，立體還原他深入各地的文化探尋之旅，系統梳理其藝術發展脈絡。 澳門美術協會會長陸曦介紹，澳門美術協會此次赴藏主要目的是採風交流並參加展覽活動。 連日來，藝術家們參觀了西藏博物館、雅魯藏布大峽谷景區等地。8月12日晚，他們來到西藏介觀藝術中心當代藝術博物館參觀，了解藏族優秀傳統文化的傳承與融合發展。 圖為8月12日，澳門藝術家參觀西藏介觀藝術中心當代藝術博物館。李林 攝 圖為8月12日，澳門藝術家參觀西藏介觀藝術中心當代藝術博物館。李林 攝 圖為8月12日，澳門藝術家參觀西藏介觀藝術中心當代藝術博物館。李林 攝 「我們都是第一次來這裡參觀，大家都看得很細緻。」陸曦說，「這次來西藏採風，也是希望美術協會成員多走走、多看看，同西藏的藝術家們多溝通、交流，提升創作水平。」 跟隨西藏介觀藝術中心當代藝術博物館主理人徐應龍的介紹，藝術家們了解了藏族傳統建築和正在展出的藝術展等內容，這些都讓澳門美術協會秘書長劉春紅感到震驚。 「原來西藏還有這麼好的一個當代藝術的空間。在這裡，我看到了傳統和現代的結合，也看到了傳統文化正在用新的方式表達。」劉春紅說，唐卡展讓她印象深刻。「我們各自都有一些啟發，這樣的參觀、交流特別好，我也很期待接下來的行程。」(完)
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