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2026-02-08 05:22 8,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (記者 應妮)作為國家藝術基金資助項目、第十屆中國原創話劇邀請展劇目，由上海話劇藝術中心創作的舞臺劇《浪潮》日前首度進京在國家大劇院上演。 舞臺劇《浪潮》劇照。 上海話劇藝術中心供圖 2025年，是中國左翼作家聯盟成立95周年。舞臺劇《浪潮》聚焦中國左翼作家聯盟五位烈士柔石、胡也頻、李求實、馮鏗、殷夫在上海龍華犧牲的歷史，敘事結構上打破線性時間，從1931年2月7日那聲槍響開始，讓五位烈士的靈魂在幽冥空間相遇，通過倒敘、閃回和意識流手法，拼貼出他們從文人到戰士的蛻變軌跡。 五位烈士的詰問構成了全劇的精神骨架，他們的意識在另一個世界中聚齊，叩問自己到底為何而死、探討死亡的真意、尋找選擇革命的初心。在這場關於死亡的探討中，五烈士各自不同的人生經歷緩緩展開。兄弟、夥伴、師生、姐妹、家庭……有背道而馳，亦有志同道合，更有前赴後繼。最終，他們在回溯的過程中，殊途同歸，找到了信仰的基石，願為無產階級革命獻出年輕的生命，無怨無悔。 舞臺劇《浪潮》劇照。 上海話劇藝術中心供圖 該劇舞臺設計令人震撼，何念導演帶領的創作團隊以極具實驗性的「水舞臺」設計，配合「九宮格」懸浮升降板和黑色鋼鐵書架，讓「最堅硬的鐵」和「最柔軟的水」進行對話，打破傳統舞臺模式的同時，也呼應了「浪潮」的主題。水的流動如同革命浪潮不可阻擋，懸浮板的升降變換營造出豐富的空間層次，時而如囚牢，時而似戰場，配合多媒體投影展示的歷史影像，將觀眾瞬間拉回到那個動蕩的年代。 《浪潮》是跨越兩個時空青年的對話。何念表示，主創們希望在當代青年與彼時青年間建構對話，讓當代青年在「同齡」先輩的故事中感受到力量和鼓舞。(完)
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