神獸歸籠！全國開學天氣地圖上線
2026-02-09 00:35 8,485次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「參加這次光影研學營，讓我對科技與藝術的融合有了全新的理解。最初以為只是一次普通的技術學習，沒想到卻成為一場充滿驚喜的探索之旅……特別難忘那些與團隊成員一起攻克技術難題的時刻，當代碼最終成功驅動光影變幻時，那種成就感難以言表。」來自上海中學東校的王鑫凱如是感嘆。營員們在指導老師的協助下分組思考創作過去一周，他與近百名高中生參與了「上海國際光影節青少年人工智慧光影實踐活動」。8月3日，在同濟大學建築與城市規劃學院鍾庭報告廳舉行的結營儀式上，他所在的第七組創作的作品《心火》憑藉獨特的創意和亮眼的技術呈現收穫了一等獎。「上海國際光影節青少年人工智慧光影實踐活動」是2025年上海國際光影節的「前哨戰」，主題為「溫暖的城市燈光」，由上海市綠化和市容管理局主辦，黃浦區綠化和市容管理局承辦，匯聚了上海市科技藝術教育中心、上海市科普事業中心、上海市照明學會、同濟大學、上海戲劇學院、華東師範大學等十餘家高校與機構資源，得到DeepSeek、同濟大學建築設計研究院（集團）有限公司、碧甫照明、箭巡空中傳媒（蒼穹科技）、上海公用事業自動化工程有限公司等企業的專業支持，多方協力構建起堅實的「政產學研」協同平臺。活動共分「研學-徵集-展出」三大板塊，本次研學活動是第一階段。為期7天的研學期間，營員們在各行業專家、團隊的授課和指導下，從無人機、燈光藝術裝置、燈光藝術投影、魔方屏、建築景觀照明五個方向出發開展跨界學習。他們在同濟大學建築與城市規劃學院的教室中自由揮灑創意，靈活應用DeepSeek AI智能工具，Midjourney、Stable Diffusion等圖像生成工具，Soundraw等音頻生成工具，Blender、SketchUp、Unity等三維建模及渲染工具，將人工智慧與傳統光影設計相結合，以豐富多樣的創作成果展現光影藝術之美。上海公用事業自動化工程有限公司為營員們介紹城市景觀照明集中控制技術同濟大學建築與城市規劃學院是本次研學活動的主要協辦方，作為牽頭人的林怡教授全程見證了營員們的成長：「我們依託學院的專業設備和幾所高校的師資力量等各種資源，特別為高中生設計了階梯式學習路徑，雖然最終聚焦光影作品，但更重要的是打開視野、開拓思維，讓同學們從不同領域汲取靈感。」 同濟大學建築與城市規劃學院教授林怡指導燈光智慧控制相關知識黃浦區燈光景觀管理所黨支部書記、所長陶震透露，舉辦該活動，是受到2024年上海首屆國際光影節期間光明中學校園裡上演的一場光影秀啟發。這場點亮百年教學樓的光影秀，從最初創意到過程實施、最終落地，都有光明學子參與其中。「這讓我們感覺到各方創意的潛力巨大，希望上海國際光影節成為大家自我表達的舞臺，吸引更多人參與到城市建設中來。」「這場研學，教會我的不僅是AI軟體的操作技巧，更是一種看待世界的方式：用光影記錄故事，用科技放大溫情，用團隊凝聚力量。」「最大的收穫是明白了科技和藝術能這樣結合——冷冰冰的代碼背後，藏著打動人心的溫度。」「可當便利貼上歪歪扭扭的創意被選進方案，我才相信天馬行空不是錯，稚嫩的想像最珍貴。」「在算法與樓宇的交織中，我觸摸到智能賦予建築的脈搏」……在結營儀式上，營員們分組進行成果展示，專家組成員頻頻點讚。結營儀式有人說，現在的年輕人關注自己更多，但短短幾天接觸下來，包括作品的選題，導師們切身感受到高中生對國家、社會、歷史、文化的關注。「我覺得這是一種時代的進步。」令同濟大學建築設計研究院（集團）有限公司上海建築數字建造工程技術研究中心副主任杜明印象最為深刻的，是營員們的技術能力，他們中大概有1/3的人，達到了大學生的水平。以第七組作品《心火》為例，這是一個基於立方體顯示屏的沉浸式人工智慧互動藝術裝置，在待機時呈現為一個對環境（如吹氣）有基礎反應的「原始火種」，當用戶通過移動智能終端連接後，它將「進化」為一個可由用戶控制、並能與用戶聲音產生共鳴的「光影精靈」。為實現從物理互動到情感陪伴的體驗，裝置綜合應用了Unity引擎、WebSocket、APP控制等多項技術。「研學活動不僅讓學生的成長，他們的創意對於光影節創作也有啟發，成人思維容易固化，學子們的敏銳感知提供了新鮮的視野和維度。」「這個活動的價值並不在於比賽，而是讓同學們的實踐有機會落地。」據箭巡空中傳媒（蒼穹科技）CEO劉俊介紹，僅第四組10個人就出了3組作品，通過親自上手，營員們對無人機編程、3D模擬、低空經濟有了更深入的了解。事實上，統計數據表明，無人機燈光秀對社會與經濟效益的促進作用明顯，重慶是一個很好的案例，自今年4月啟動無人機燈光秀以來，常態化展演（每周六及節假日）吸引超過120萬人次現場觀看，線上傳播超過5.3億次，南濱路等重點區域餐飲滿客率超過70%，酒店入住率超過80%，部分餐飲營業額提升近八成。「這次活動最激勵同學們的，是他們的作品有可能在光影節期間通過技術手段在黃浦江的上空得以展示。」 營員至箭巡空中傳媒公司學習無人機相關知識據透露，研學營結束後，營員們將繼續進行深化設計，活動組織方將選取優秀創作成果轉化為光影藝術作品，於今年秋天的上海國際光影節上，在黃浦濱江中央科創園區等光影節核心場地公開展示，部分作品更有望升級為城市永久夜景地標。今後，黃浦區將繼續深耕光影藝術「政產學研」協同平臺，藉助同濟大學、上海戲劇學院、華東師範大學、復旦大學等高校的專業力量，構建更加成熟的「高校-中學」聯動培育機制，幫助更多青少年將創意巧思轉化為城市高質量發展的活力及動力，將人民城市理念落實落細。蒼穹科技>
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