杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
作者:郝悅站在336.9米的「天津之心」高空觀光廳,俯瞰海河兩岸燈火璀璨的夜景;在五大道來一場Citywalk,了解名人故居背後的傳奇故事;走過天津港第二貨櫃碼頭的七彩廊道,見證全球首個「智慧零碳」碼頭的尖端科技……天津以科技創新賦能高質量發展,以歷史底蘊和文化創意帶動文旅出圈,在這裡,傳統與現代碰撞、本土與全球交融,共同奏響新時代的津沽樂章。在一波接一波的城市文旅熱背後,城市要想持續出圈,靠的不是對「走紅模式」的簡單複製,而是讓本土文化自然生長。五大道公園裸眼3D燈光秀,將天津的歷史故事、文化特色以震撼人心的方式呈現,吸引無數遊客駐足觀賞;民園廣場的改造更顯巧思,將老體育場變成「中西合璧的城市客廳」,成為中西文化交融、獨具特色的城市休閒廣場;「天津之心」融合光電望遠鏡與智能互動導覽系統,為遊客提供沉浸式觀景體驗,將城市脈絡盡收眼底。文旅的魅力,在於讓遊客從旁觀者變為參與者,讓城市之行不只是走馬觀花式地打卡,更是觸摸歷史脈絡的文化之旅。科技與文化的深度融合,不僅為遊客帶來了身臨其境的沉浸式體驗,更提升了文旅產業的附加值,使天津文旅脫穎而出,成為城市經濟發展的一張亮麗名片。城市發展的核心競爭力,在於科技創新。作為天津市重點打造的科技創新策源地,天開高教科創園自2023年開園以來,新註冊企業突破3900家,盤活閒置載體超40萬平方米,與天津56所高校、29家全國重點實驗室、403家市級重點實驗室等建立常態化對接機制。一組組數據不僅是發展成果的註腳,更彰顯了科創生態對城市資源的聚合力。針對高校科研成果轉換與科技企業發展的難題,天開園用政府服務效能為創新加速,讓科技成果持續轉化為城市發展的硬核實力。在天津港,全球首個「智慧零碳」碼頭不僅以自動化工藝降低了運營成本、提高了裝卸效率,更以「風光儲荷一體化」系統實現綠電100%自產自足,為全球港口提供綠色低碳的範本。148條貨櫃航線通達全球180個國家和地區的500多個港口,海鐵聯運班列將「京津冀製造」運往歐亞腹地……天津港這座當之無愧的國際航運樞紐,不僅對京津冀地區經濟發展發揮著輻射帶動作用,也為進一步暢通天津與上合組織成員國的國際物流通道、為區域經貿合作創造了更多可能。這座城市的奇妙之處,在於它讓歷史的積澱成為城市的底色,用勇於創新的精神為城市描繪未來的輪廓。無論是文旅發展中科技與文化的交織,還是港口經濟裡智慧與開放的融合,都充分展示了天津在新時代的發展活力與無限潛力。展望未來,天津以科技創新為支點,撬動著經濟轉型升級,重塑著城市精神風貌。這裡既有「近代中國看天津」的歷史厚重,更有創新驅動發展的時代方向,天津將以開放包容的姿態,在傳統與創新的融合中探索推動經濟發展的更多可能,為中國式現代化城市發展寫下鮮活的一頁。(郝悅)[ 責編:金凌冰 ]
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