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2026-01-04 23:20 3,597次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 近日，《凡應》動畫劇全新概念PV亮相，並以獨特的世界觀設定、精緻的美術設計與技術突破，展現了國產動畫在原創IP領域的創新實力，引發業界與觀眾的高度關注。 藝畫開天聯合創始人兼《凡應》美術總監陳威介紹，《凡應》構建了一個以「巨獸共生」為核心的架空幻想宇宙。在PV中，自北向南奔湧的「淨海」吞噬一切，人類被迫寄生於名為「隆舶」的巨型生物脊背上，與之共生共存。主創團隊以「達卡斯」這一形似海星的巨獸為視覺核心，描繪了人類在活體巨獸軀體上建立家園的奇觀——螢光蟲體發出的光芒、蠕動的地面、呼吸的建築……每一處細節均圍繞「共生」理念展開，創造出朋克與迷幻交織的視覺奇境。 陳威表示：「在《凡應》這個世界中所有的生物，都是由非常強烈的共生關係在維繫著，PV畫面中，按照常規的認知，姐姐看上去在海裡頭，但實際上這是巨獸體內的一個儲水器官，人類也不過是這種寄生關係中的一部分。基於這樣全新的幻想體系，我們在這個概念創作中，努力去發揮自己的這種創造力。」 導演楊木也直言：「《凡應》是一個非常厚重的幻想世界，有長達百萬字的文字資料，內容極其豐富。沉浸在這樣一個級別的世界框架裡，我覺得有很多可歌可泣的故事，值得去創作和分享。」 此外，《凡應》在製作層面也提出更高標準。主創團隊通過風格化美術設計、高精度角色建模與毛髮渲染技術，力求呈現真實細膩的「人感」。從PV中角色出水瞬間的睫毛顫動、玻璃體瞳孔的光影變化，到皮膚材質的分層表現，《凡應》將動畫角色的情感表達推向極致。(完)
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