兩部門緊急預撥2.2億元重點支持7省份做好應急搶險救災工作
2025-11-13 05:30 1,892次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，2025上海書展開幕首日，上海展覽中心西館二樓人潮湧動，75歲的張伯伯拉著買菜用的雙輪拉杆車，裡面塞滿了他的書展「戰利品」，頂部還摞了一疊打包好的書，重量達百斤。輾轉於各個展臺之間，雖然吃力，但他樂此不疲。像張伯伯這樣拉著拖車或行李箱的愛書人在書展現場並不少見，逛書展拖行李箱也成為了書展的一道特別風景線。75歲的張伯伯拉著雙輪拉杆車，裡面都是他的書展「戰利品」。張伯伯在關注書展上的古舊書信息。張伯伯家住奉賢南橋，一大早坐公交轉地鐵花了一個半小時才到達上海展覽中心。他買了四五十本舊書。他說：「讀書不管新舊，我偏愛二手書，也很關注書展上一些外地的二手書展臺，花最少的價錢辦最大的事。」退休前，張伯伯的工作內容和圖書並無多大關係，因為父母都是大學教授，家裡有很多書，他從小就養成了讀書的習慣。「我喜歡科幻類的，還有古典類的書籍，我家裡有一個很大的書房，十幾個書架密密麻麻全擺滿了書。」「2004年第一屆書展我就來了，上海第一次有了這麼大規模的書展，到處都擺滿了書，這種體驗和平時逛書店是完全不一樣的，高興壞了。」張伯伯說，轉眼20多年過去了，現在腿腳不怎麼方便了，以後可能就逛不動書展了。「讀書對我來說比吃飯還重要，一天不讀書渾身都難受，希望書展有多些好書給小朋友讀，年輕人要保持讀書的習慣，哪怕是跟自己的工作沒有直接關係，讀書對人潛移默化的影響太大了。」張伯伯將買的二手書整理到拖車內。張伯伯穿梭在書展的人流之中。從杭州來的傅女士是第二次來上海書展，買了很多童書，今年她剛做媽媽，這次來書展主要為孩子買書。傅女士打開了行李箱，拿出了她在童書區精心挑選的一些繪本。「來之前我還列了書單，但逛著逛著就眼花繚亂了，雖然孩子還不到一歲，但是這些繪本我可以讀給孩子聽，等他長大一點也可以自己翻閱。」她自己也是一位書迷，希望能把書中的美好世界講述給孩子。初中生小陶（化名）和外婆一起拖著行李箱幾乎逛遍了書展的每個展臺。「帶箱子來可以多買一點書，我超愛看科幻小說，以後想當一名科幻小說家。」傅女士在書展排隊敲章。傅女士在展臺內查看自己的手機書單。小陶同學把書打包進了行李箱。一位媽媽帶著孩子一起把書展購買的圖書裝進行李箱。吳阿姨守著裝滿書的行李箱在書展一角休息，她的孫子去逛書展了。書展現場隨處可見帶著行李箱的讀者。書展上提行李箱的人。一位穿著旗袍拖著行李箱逛書展的讀者。讀者將購買的書裝進行李箱。一名讀者將購買的書裝進行李箱。在上海書展現場，一位女士提著行李箱。
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