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2025-12-27 20:21 7,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
林放，是《新民晚報》老社長趙超構的筆名。8月14日，由上海書畫出版社出版的《林放不老》在上海書展首發。該書是「新聞出版博物館文庫·史料」之一種，首次通過手稿、書信、記事日曆、日常用品等文物來展現一位報人的生平。《林放不老》首發 施晨露攝《新民晚報》是中國大陸連續出版時間最久的報紙。2024年9月，在創刊95周年之際，新民晚報社和中國近現代新聞出版博物館聯合舉辦「林放不老——趙超構手跡暨《延安一月》出版80周年展覽」，作為展覽同名圖錄，這本新書歷時一年編輯，對展覽內容做了深化和細化。趙超構，是傑出的報人、雜文家和社會活動家，是社會主義晚報事業的奠基人、開拓者。他的辦報思想，從倡導「短廣軟」到提出「宣傳政策，傳播知識，移風易俗，豐富生活」十六字方針，成為晚報事業的寶貴精神財富；他的經典著作《延安一月》《未晚談》不僅是寫作意義上的傳世傑作，而且在一定程度上為中國的革命、建設和上海改革開放事業做出了獨特的貢獻。《林放不老》展覽和本書用近百件（套）珍貴的趙超構手稿、手跡和攝影作品及相關文物，全面、立體、豐滿地展現趙超構的生平故事、道德文章，共分「延安行」「未晚談」「尺牘情」「光影間」「百姓家」「新民匯」六章，破解了《延安一月》為什麼有兩個「再版」，「未晚談」頭花是誰畫的，趙超構從延安帶回了什麼禮物等「懸案」。值得一提的是，今年是毛澤東同志名作《沁園春·雪》首次發表80周年。1945年11月14日，重慶《新民報·晚刊》在副刊《西方夜談》上首次發表這首名作。題為《毛詞沁園春》，並加了按語：「毛潤之氏能詩詞似鮮為人知。客有鈔得其《沁園春·詠雪》一詞者，風調獨絕，文情並茂，而氣魄之大乃不可及。據氏自稱則遊戲之作，殊不足為青年法，尤不足為外人道也。」當年的編輯為吳祖光。這首詞在《新民報》發表後引起轟動，傳誦至今。《林放不老》展覽，是當年首發《沁園春·雪》的《新民報·晚刊》首次公開展出，由新民晚報高級編輯、新民百年報史館執行館長李天揚編撰的《林放不老》80年來首次將這整個版面的高清圖片正式出版。
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