上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據美聯社報導,當地時間4日凌晨,波音公司約3200名從事戰鬥機製造的工人開始罷工。 圖片來源:美聯社報導截圖 當地時間3日,美國國際機械師與航空航天工人協會(IAM)表示,密蘇裡和伊利諾州工廠的工人投票否決了波音提出的最新合同提案。 波音公司表示,對方案遭拒絕感到失望,已為罷工做好了準備,並全面啟動了應急預案。 路透社稱,本次罷工涉及波音公司的F-15、F/A-18戰鬥機的生產線,以及美國海軍在研的MQ-25「黃貂魚」艦載無人加油機的組裝工作。涉事工廠還在為美國空軍新型戰鬥機F-47A擴建生產線。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
58796
75
2026-03-07 09:54
78125
93
2026-03-07 09:54
43628
25
2026-03-07 09:54
35284
12
2026-03-07 09:54
96825
63
2026-03-07 09:54
89147
37
2026-03-07 09:54
45716
12
2026-03-07 09:54
97825
16
2026-03-07 09:54
86743
85
2026-03-07 09:54
61879
26
2026-03-07 09:54
59841
76
2026-03-07 09:54
13285
37
2026-03-07 09:54
78534
85
2026-03-07 09:54
82531
92
2026-03-07 09:54
45839
73
2026-03-07 09:54
32647
64
2026-03-07 09:54
87136
95
2026-03-07 09:54
89746
32
2026-03-07 09:54
15246
45
2026-03-07 09:54
73694
61
2026-03-07 09:54
59173
69
2026-03-07 09:54
34517
32
2026-03-07 09:54
38159
52
2026-03-07 09:54
38465
38
2026-03-07 09:54
64719
64
2026-03-07 09:54
21395
84
2026-03-07 09:54
56372
71
2026-03-07 09:54
69147
53
2026-03-07 09:54
48261
87
2026-03-07 09:54
24719
19
2026-03-07 09:54
54716
39
2026-03-07 09:54
31869
72
2026-03-07 09:54
31478
24
2026-03-07 09:54
17529
96
2026-03-07 09:54
85672
63
2026-03-07 09:54
78523
73
2026-03-07 09:54
95768
72
2026-03-07 09:54
82197
86
2026-03-07 09:54
38297
18
2026-03-07 09:54
37145
12
2026-03-07 09:54
79368
32
2026-03-07 09:54
26913
75
2026-03-07 09:54
15398
16
2026-03-07 09:54
37825
46
2026-03-07 09:54
46918
82
2026-03-07 09:54
41267
59
2026-03-07 09:54
19583
72
2026-03-07 09:54
45176
68
2026-03-07 09:54
47591
51
2026-03-07 09:54
18647
27
2026-03-07 09:54
38719
57
2026-03-07 09:54
| 趣爱直播 | 魅影app免费下载安装 |
| 97播播 | |
| 金莲直播 | 快猫 |
| 嗨球直播 | |
| 绿茵直播 | 樱桃直播 |
| 鲍鱼直播 | |
| 桔子直播 | 凤蝶直播 |
| 抖音成人版 | |
| 黄播 | 秀色直播app下载安装app |
| 月夜直播在线观看 | |
| 香蕉直播 | 黄播 |
| 夜魅直播 | |
| 茄子直播 | 红桃直播 |
| 伊人直播 | |
| 成人性做爰直播 | 国外b站刺激战场直播app |
| 樱花直播 | |
| love直播 | 奇秀直播 |
| 青柠直播 | |
| 花间直播 | 抖音成人版 |
| 荔枝直播 | |