上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
增量政策,又出現一個首次! 8月12日,多部門發布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》和《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》。這兩項貼息政策是中央層面首次實施,也被稱為貸款領域的又一次「國補」。 最近民生政策可謂多箭齊發: 先是育兒補貼出臺,每孩每年補貼3600元,這是新中國成立以來首次大範圍、普惠式、直接性向群眾發放民生保障現金補貼,今年初步安排預算900億元左右。 然後是幼兒園大班免除保育教育費,官方預計今年秋季學期將惠及約1200萬人,相應減少家庭支出200億元。 再來看此次貼息新政,力度也很大。 根據方案,貼息範圍包括單筆5萬元以下消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品、健康醫療等重點領域消費,年貼息比例為1個百分點。 每名借款人在一家貸款經辦機構可享受的全部個人消費貸款累計貼息上限為3000元,其中在一家貸款經辦機構可享受單筆5萬元以下的個人消費貸款累計貼息上限為1000元。 舉個例子就明白了: 個人消費貸款20萬元用於裝修、購置家具家電等消費品,年利率為3%,沒有貼息全年需要支付貸款利息6000元,而享受貼息之後,最高可減少利息支出2000元。 這次貼息政策最值得關注的,是政策發力點的轉變。 與以往貼息政策重點支持投資端、供給端不同,此次出臺的個人消費貸款財政貼息政策從需求端發力,直接惠及消費者個人,降低個人消費貸款成本,貼息資金由相關貸款經辦機構直接在向借款人收取貸款利息時直接扣減。 數據能說明政策的潛在影響:截至6月末,不含個人住房貸款的全國住戶消費貸款餘額21.2萬億元,全國住宿餐飲、文體娛樂、教育、居民服務等服務消費重點領域經營主體的貸款餘額2.8萬億元。 1%的貼息看似比例不高,但撬動的可能是上萬億元的消費活水 ——這意味著1塊錢的貼息資金,有可能帶動100塊錢的貸款資金用於居民消費,或者是消費領域服務業的供給。 這種公共資金和金融工具結合產生的「四兩撥千斤」撬動效應,正是政策設計者的用意所在。 也就是說,政策目的就是要通過進一步強化財政和金融協同,撬動更多信貸資金精準投向消費領域,降低居民和經營主體的信貸成本,在保障和改善民生的同時,通過提振消費暢通經濟循環。 招聯首席研究員董希淼對三裡河表示,這是一項創新舉措,傳遞出明確的政策信號,有助於提振信心和預期。通過財政貼息,一方面將提高居民運用金融槓桿擴大消費、改善生活的意願和能力;一方面降低消費領域經營主體的融資成本,支持和鼓勵經營主體保持生產經營持續性,提供更多優質產品和服務。 董希淼認為,貼息政策與已經出臺的消費品以舊換新「國補」、服務消費與養老再貸款等政策工具協同,形成疊加效應,更加有力有效地促消費、惠民生。 從育兒補貼到教育減負,再到消費貼息,這一系列政策真正投資於人,其實在解決同一個問題:讓居民有錢花、敢花錢。 中國家庭向來有「積穀防饑」的習慣,教育、醫療、養老等方面的負擔往往壓抑了消費意願。現在,公共財政開始逐步為這些後顧之憂買單:育兒有補貼,幼兒免保教費,消費能貼息。 當後顧之憂少了,預防性儲蓄的焦慮減輕了,消費意願自然會上升。 從直接發錢到減免學費,再到給貸款利息打折,國家正用實打實的真金白銀,一點點織密民生保障網,激活消費市場的活力,增強經濟增長的內生動力。 這波操作,值得期待。 (「三裡河」)
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