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2026-02-07 21:50 7,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 據中國壘球協會消息，8月5日和7日，在中國第17個全民健身日到來之際，中國壘球協會全民健身日主題活動暨2025年快樂壘球進社區、進校園活動走進中山市小欖鎮，300餘名大學生、中小學生懷著對壘球運動的好奇與熱情積極參與其中。 活動現場。中國壘球協會供圖 本次活動是中國壘球協會2025年快樂壘球進社區、進校園活動的第二站，設置了知識講座、專項技能體驗等多項趣味十足的互動項目，讓大家在輕鬆歡樂的氛圍中，加深對壘球運動的理解與喜愛。同時現場還設置壘球文化展示區，作為活動的「知識補給站」，進一步展示壘球的歷史底蘊與運動精神。此外，活動也邀請到了專業的壘球教練團隊，為志願者們帶來專業且生動的壘球專業知識和技能的教學。 中山市棒壘球協會相關負責人表示，中山市棒壘球協會將以實際行動響應「全民健身，共享健康」的號召，讓更多人在揮棒、奔跑、協作中感受運動帶來的健康和快樂。希望學生們能積極投身到這次活動中，勇敢嘗試、盡情體驗，收穫運動帶來的快樂與成長。 體育運動是實現全民健康的重要途徑，而壘球運動憑藉其獨特的魅力，在全民健身的浪潮中熠熠生輝。軟式棒壘球這項針對青少年和初學者設計的項目，讓不同年齡、不同運動基礎的人都能在其中找到樂趣，這使其成了為全民健身量身打造的「友好型」運動。主辦方表示，希望讓這項集趣味性、競技性、團隊性於一體的運動，走進更多人的生活，讓「全民健身」的理念通過壘球運動、融入365天的日常生活當中。 活動現場。中國壘球協會供圖 活動為期兩天，分別進行壘球基礎知識講解、傳接球+打棒專項體驗、跑壘+九宮格投球等項目。8月5日，來自中山市電子科技大學的158名「十五運」壘球項目的大學生志願者們參與活動。8月7日，中山「五育」綜合實踐夏令營的168名中小學生參與活動。活動結束後，中國壘球協會向參與活動的300餘名大學生志願者和中學生頒發了活動紀念證書。 本次活動由國家體育總局群眾體育司指導，國家體育總局手曲棒壘球運動管理中心、中國壘球協會主辦，華奧星空科技發展有限公司承辦，中山市熊貓棒壘球俱樂部協辦，同時得到了廣東省棒壘球協會、中山市棒壘球協會的大力支持。(完)
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