上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
金華8月10日電 (董易鑫 李朵)8月2日至10日,2025「凌雲音樂獎」中國聲樂作品演唱比賽及民族器樂演奏比賽(下稱:2025「凌雲音樂獎」)在浙江省金華市浦江縣舉行,近1400位參賽選手參賽,還吸引了眾多聲樂、器樂教師,音樂愛好者觀摩學習。 當國家級音樂大賽與浙江中部縣城相遇,舞臺與田野相連、技藝與民心共振——這不僅是一個選手比拼專業技藝的舞臺,更是一次國樂文化的「返鄉實踐」。 活動期間,一場音樂會在浦江縣橫山村的智慧農業葡萄基地上演。(浦江縣官方供圖) 當國樂從舞臺至田野 一邊是來自北京的中國廣播民族樂團奏響的「中西合璧」交響樂,另一邊則是由十餘位文化特派員自編自導的「鄉村音樂會」——活動期間,在浦江縣黃宅鎮橫山村的智慧農業葡萄基地,兩場風格迥異的音樂會輪番上演,為當地村民送去聽覺盛宴。 「國樂的誕生與中國的田野有緊密聯繫,這次我們在縣城辦賽、採風、演出就是印證了一句話——讓本土音樂『重回』土地。」中國音樂學院聲樂歌劇系教授曲學選說。 據悉,2025「凌雲音樂獎」在傳統聲樂類比賽的美聲、民族唱法大類基礎上創新開設中國古曲與古詩詞藝術歌曲、中國傳統民歌與改編作品、中國藝術歌曲等五個賽道單元,旨在讓參賽選手擁有獲得更多展示機會,也讓更多中國聲樂作品得以傳播和推廣。 同期,涵蓋多場主題音樂會、雅集、研學等活動的「萬年上山·詩畫浦江」國風音樂周也在當地舉行:浦江縣演出了傳承千年的春節民間習俗——板凳龍。鑼鼓聲中,評委們忍不住加入舞龍隊伍、喊起號子。 從公益課堂到比賽現場、從光鮮舞臺到廣闊田間,專家和村民學在一起、玩在一起、樂在一塊。 男高音歌唱家戴玉強介紹:「我們並非單純舉辦比賽,而是希望舉辦類似於音樂夏令營的活動,用豐富的形式將比賽和採風有機融合起來。讓年輕人利用珍貴的時間學習、成長。」 「本屆『凌雲音樂獎』設立了多個聲樂、民族器樂的單項賽道同時展開,目標是讓專業藝術的實踐平臺下沉到基層,與民眾的文化審美相互融合、助力,漸進式創新,實現中國傳統音樂藝術與時代同步發展;讓音樂學子們能夠打破專業壁壘,互相聽見、相互看見,對音樂藝術有更廣闊的視野。同時,我們也希望通過專業的比賽、精彩的音樂會以及豐富的音樂活動,為國內外音樂精英和愛樂者提供交流分享的平臺,促進民族音樂行業的蓬勃發展。」中國音樂家協會副主席、中國胡琴表演藝術家宋飛說。 「韻起浦江—凌雲音樂獎」開幕式音樂會在浦江中學報告廳啟幕。董易鑫 攝 讓音樂成為城市「標配」 「一個賽事可以帶動一個城市的文化發展。我們更看重的是,如何通過賽事這顆『種子』拉動浦江大中小學美育的發展建設,增強賽事舉辦地的孩子們對藝術的審美以及對中華優秀傳統文化的認同感。」曲學選說。 浦江舉辦國家級音樂大賽並非首次。2023年,當地曾承辦「敦煌杯」中國彈撥樂(琵琶/阮/柳琴)演奏比賽。彼時,浦江官方提出「背著樂器就能免費坐公交」「活動期間所有酒店不允許漲價」等暖心舉措,不僅保障了比賽順利舉行,還拉動了當地文旅產業發展。 「前年我們之所以把『敦煌杯』放在這裡舉辦,起初是因為浦江籍青年音樂人才張輝的極力舉薦和牽線搭橋。這次的2025『凌雲音樂獎』也是因為上次辦賽效果不錯,我們才再次選擇這裡。」承辦方相關負責人杜怡璇介紹。 此外,浦江的「城市氣質」也成為國樂賽事接踵而至的重要原因之一。 活動期間,浦江縣浦陽街道同樂村熱鬧非凡,來自2025「凌雲音樂獎」的專家評委與優秀青年選手、當地村民歡聚一堂,用音樂對話。(浦江縣官方供圖) 「浦江素有『文化之邦』『書畫之鄉』『詩詞之鄉』等美譽,綠水青山串接起萬年上山、千年鄭義門和月泉吟社,以及百年書畫興盛地的文化脈絡,也孕育了根深葉茂的浦江民間藝術。」浦江縣委常委方淵說,在音樂藝術方面,浦江亂彈唱腔高亢激越,表演粗獷奔放,深受百姓歡迎,至今仍以旺盛的生命力活躍於各種舞臺。 據悉,浦江官方正以此次活動為起點,融入了建設「國樂之城」的長遠考量,嘗試推動名家進村入企開展藝術交流、聯動省市縣文化特派員和浙江省文藝賦美工程,冀以文化振興賦能鄉村振興。 「多年前,中國樂器協會曾提出『讓樂器成為家庭的標配,讓音樂成為生活的剛需』的目標。這次活動,我們看到浦江很多老百姓對音樂文化有內在需求,也證明這個目標正一步步走向現實。」中國樂器協會常務副會長孫瑞勇說。(完)
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