中新健康丨專家：AI系統將助力肺結節風險評估
2025-11-13 17:37 5,314次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉薩8月8日電 (趙朗 盧鑫)「到祖國最需要的地方去是我作為軍人醫生的誓言，在每一次巡診、每一次救治中，我都能感受到群眾和官兵對我的信任，這成為我紮根雪域高原的力量。」從邊防哨所唯一的軍醫，到西藏心血管介入領域的佼佼者之一，西藏軍區總醫院心血管內科副主任醫師張旭說。 「來到西藏成為一名軍醫，是緣分，同時實現了我成為軍人的夢想。」張旭介紹，2004年盛夏，一份高考成績單讓他與夢想的軍校失之交臂，他轉身走入地方醫科大學，心中那抹「橄欖綠」卻從未黯淡。五年後畢業在即，部隊直招軍官的消息傳來，他毫不猶豫，在志願書上鄭重寫下「西藏」。 圖為張旭在做心臟介入手術。西藏軍區供圖 帶著軍人的使命感和榮譽感，張旭成功抵達了西藏一海拔4700米的邊防團衛生隊，「稀薄空氣扼住呼吸，強烈紫外線灼燒皮膚，刺骨寒風穿透棉衣，我感覺這是雪域高原給我的『見面禮』。」張旭說。 「我是一名軍人，還是一名醫生，我必須快速成長起來，幫助需要幫助的人。」作為該邊防團衛生隊唯一的醫生，張旭成為方圓百裡官兵和牧民的「守護者」。 巡診路上，面對高原疑難病症，他頓感沉甸甸的使命感壓在肩頭。於是他白大褂下一邊苦練軍事技能，一邊仔細研讀高原醫典，讓自己迅速成長為官兵信賴的業務骨幹。 「軍人只有兩項工作，打仗和準備打仗！」這不僅是他常掛嘴邊的話，更是刻入骨髓的行動準則。2012年，憑藉邊防淬鍊出的過硬素質，張旭以選調第一的成績進入西藏軍區總醫院心臟內科。 圖為張旭為患者檢查。西藏軍區供圖 實戰是終極考場。2017年3月，他受命參加重大軍事行動，擔任野戰醫療隊重傷救治組組長。6月18日深夜，醫療隊冒雨摩託化機動至任務地域。命令如山：立即展開野戰救護所！手電光刺破墨黑夜幕，他與組員在泥濘中爭分奪秒，雨水汗水浸透迷彩，高原寒意刺骨，僅40分鐘，一座功能完備的「生命方舟」在荒野中拔地而起。此次任務六個多月，張旭帶隊巡診2000餘人次，31名住院傷員全部康復歸隊。 看著黨員徽章在迷彩服上閃光，張旭常常以此來激勵自己。2020年跨區演練，張旭率重傷救治組與國內其他地區精銳同臺競技，高強度考核下，他帶領團隊沉著應戰，最終斬獲小組第一。 在高原環境下，張旭深知，守護生命線，僅憑熱情遠遠不夠，還必須掌握尖端技術，攻克「官兵急盼、部隊急需」的醫療難關。 調入西藏軍區總醫院後，他潛心攀登心血管介入技術險峰。十餘年磨礪，冠心病介入、先心病封堵、起搏器植入等核心技術被他逐一攻克。高原低氧低壓下，其手術成功率和療效已比肩國內頂尖三甲醫院，穩居西藏前列。累計完成各類介入手術4000餘臺。「這些數字背後，是數千個重獲新生的心跳。」張旭說。 創新是突破高原醫療瓶頸的利刃。2023年，張旭在西藏率先引入體外反搏心臟康復技術，心衰患者迎來新希望。2024年，冠狀動脈內超聲(IVUS)和冠狀動脈血流儲備分數(FFR)測定成功落地，開啟了高原複雜冠心病精準介入治療新篇章。 2025年，張旭將生物可降解封堵器治療先天性卵圓孔未閉技術應用到西藏，為患者提供更優選擇。這些勇闖技術「無人區」的突破，為30餘位命懸一線的急性心梗官兵、100多位西藏先心病患者託起生命希望。 從業至今，張旭始終保持「零投訴、零糾紛」紀錄。在平均海拔4000米以上的「生命禁區」，用十六載青春與精湛醫術，為高原軍民築起了一條守護心血管健康的「生命之路」。(完)
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