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2026-02-22 14:02 9,897次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  廣州8月14日電 (方偉彬 江子波 夏晨凱)廣東海警局14日發布消息,自2025年南海伏季休漁期至今,該局持續加大執法力度,嚴厲打擊各類非法捕撈活動,有力維護了海洋漁業生產秩序。據該局最新通報,休漁期間,廣東海警局登檢漁船共1300餘艘次,共查辦涉漁違法違規案件60餘宗,查扣涉案漁船150餘艘,查獲各類違法捕撈漁獲物總量超57噸。 「粵海亮劍2025」伏季休漁專項執法行動。廣東海警局 供圖   據悉,從今年5月1日中午12時起,廣東海警局周密部署、精準發力,圍繞珠江口、粵東、粵西等重點海域實施高強度、不間斷巡航監管。海警執法艦艇高頻穿梭於轄區漁港、錨地及傳統作業漁場之間,運用雷達、無人機等科技手段提升監控覆蓋面,高頻次開展執法檢查,讓違法船隻無處遁形。   7月初,根據95110報警平臺通報,廣東陽江海警局在陽江海陵對開海域成功鎖定一艘非法收購捕撈漁獲物的漁船,該船甲板堆放大量非法收購的漁獲物10餘噸;7月11日至14日,廣東江門海警局分別在銀湖灣溼地公園對開海域和臺山市大襟島附近海域成功查獲2起非法捕撈案件,現場查扣涉案船2艘,用於非法漁獲物轉運、藏匿的涉案車輛2輛,查獲漁獲物共250餘公斤,查扣網具漁具共160餘件,抓獲嫌疑人共6名;8月9日,該局直屬分局在珠海對開海域現場查扣涉案船舶一艘,抓獲嫌疑人共11名,查扣網具漁具共100餘件,漁獲物有大眼鯛魚、金線魚、帶魚、烏賊、石斑魚、銀鯧魚、海鰻等10餘種,共約250公斤。 海警執法員登船檢查。廣東海警局 供圖   此外,該局各海警機構深化與海洋綜合執法、公安、市場監管等職能部門的執法協作,完善信息共享與聯勤聯動機制,對涉漁違法違規行為實施「水上查、岸上堵、市場管」的全鏈條打擊,有效壓縮了非法捕撈、運輸、銷售的空間。   廣東海警局相關負責人表示:「保護海洋漁業資源、維護休漁秩序是海警的職責使命。我們必將持續保持執法高壓態勢,堅決捍衛休漁成果,守護好祖國的碧海銀灘。下一步將繼續強化科技賦能,完善智慧海防建設,為海洋生態可持續發展與海洋強國戰略貢獻海警力量。」(完)

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