上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
傍晚時分,銅陵有色銅冠建安建材公司物理實驗室內燈光通明。研發人員朱延明緊盯電腦屏幕,反覆調試著一座黃金礦尾砂的配方參數。屏幕上跳動的數值背後,是他對「讓固廢成為性價比最高的井下充填料」的執著追求。 這位中國地質大學畢業的90後工程師,正用7年1000餘次實驗積累的智慧,將曾堆積成山的工業固廢轉化為「綠色寶藏」。截至目前,他帶領團隊累計消耗工業固廢140萬噸,協同處置尾礦約1000萬噸,實現營收近4億元,讓「點廢成金」從願景變為現實。 用55次試驗敲開固廢資源化大門 2016年盛夏,剛走出校門的朱延明帶著對材料科學的熱忱,入職銅陵有色銅冠建安建材公司。彼時,公司正籌備30萬噸膠凝材料生產線項目,計劃用膠凝材料耦合尾砂充填礦井。這份與自己所學的專業高度契合的工作一下子激起了朱延明的興趣。2018年,24歲的朱延明被破格提拔為技術部副部長。當時,膠凝材料以水泥和石灰為鹼激發劑,不僅水化熱高、耐久性差,且單位水泥用量大,充填成本居高不下。 「能不能用工業固廢替代水泥?」這個念頭隨即在朱延明心中生根發芽。他從周邊工廠收集來鋰渣、銅冶煉渣、粉煤灰等12種固廢,在實驗室搭起「實驗場」。 一開始,實驗並不順利。8個月裡,54次配比實驗接連碰壁。鋼渣替代水泥時強度不足,粉煤灰比例稍高就影響和易性,這些難題一直難以攻克。 直到第55次試驗,朱延明終於找到平衡點。用5%的鋼渣替代水泥,既保證強度又降低成本,讓膠凝材料的固廢含量從80%提升至85%。這項突破讓《新型膠凝材料》項目摘得2019 年銅陵有色集團科技創新三等獎。 成功填充11座礦山井下採空區 初嘗勝果的朱延明並未止步。「要做就做徹底的全固廢膠凝材料,剔除水泥、石灰和天然石膏這些不可再生資源!」朱延明給自己提出了一個衝刺的目標。 2020年,他帶領7名大學生組建研發小組,向這一行業難題發起衝擊。 沒有現成技術參考,他們就從原料基礎分析做起。鋰渣的活性激發溫度、鋼渣的粉磨細度、鹼渣的 pH 值波動……每一個參數,他們都要經過上百次驗證。 2021年3月,初代全固廢膠凝材料研製成功,可擴大試驗時,充填體強度突然「跳水」。朱延明盯著固廢進貨單沉思:「問題會不會出在新進原料上?」化學分析結果印證了猜測:這批工業副產石膏的三氧化硫含量低了20%,鹼渣的氫氧化鈣含量少了10%。 「固廢成分的細微波動,都可能影響最終性能。」這個發現讓團隊豁然開朗。 此後的無數日夜,他們像「找茬」般記錄各種變量。最終,團隊建立起包含 127 個配方的全固廢膠凝材料資料庫,可精準匹配不同礦山尾砂特性。 這項成果迅速落地:11座礦山井下採空區被成功填充,充填體強度達標且成本降低15%。《有色冶煉渣充填膠凝材料製備理論與技術》獲中國黃金協會科技獎一等獎,2024 年更入選聯合國「無廢城市」減汙降碳典型案例,讓中國技術站上國際舞臺。 讓固廢在公路路基「安新家」 「井下充填能消納的尾砂有限,得給固廢找更大的用武之地。」朱延明又將目光投向基礎設施建設。2023年10月,他帶領團隊嘗試將銅礦尾砂、全固廢膠凝材料與土壤、碎石耦合,研製高速公路路基填築材料。 實驗室裡,他們反覆測試不同配比的抗壓強度、水穩定性,經過上百次優化確定最佳配方。2024年,347國道與330國道的工業試驗驗證了技術可行性。 「每百公裡標準四車道高速公路路基處理,可消耗銅尾礦30萬噸、全固廢膠凝材料5萬噸,節約水泥5萬噸,減少碳排放3萬噸。」朱延明算了一筆「綠色帳」。 如今,團隊參與制定的《銅尾礦作道路材料應用技術規程》已成為安徽省地方標準,填補該領域技術空白,更多「固廢變寶藏」的故事即將上演。 「看著堆積如山的尾礦變成堅實路基,那種成就感無法替代。」朱延明說。這位90後工程師用7年時間證明:青春的力量,既能紮根實驗室的方寸之間,也能撐起生態文明的廣闊天地。
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