1996年出生的江佳鳳已任浙大博導
2026-02-12 08:18 5,682次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，泰康養老發布2025年理賠服務半年報（以下簡稱「報告」）。報告顯示，2025年上半年，泰康養老服務理賠客戶110.8萬人，賠付總額42.5億元，日均賠付2557.9萬元，獲賠率高達99.9%。醫療風險方面，急性上呼吸道感染在全年齡高發疾病中位居前五；心血管健康則是36歲以上人群需要關注的重點。重疾風險方面，男女高發疾病類型相似，都以惡性腫瘤居首位。從理賠數據來看，癌症平均確診年齡為男性49歲，女性44歲，其中肺癌、乳腺癌、腸癌高發。猝死位居疾病身故原因第一位，以40-60歲人群最為常見。依託數位化與智能化系統建設，泰康養老持續創新理賠模式，為客戶提供「極速賠」「直賠」「重案先賠」等服務，推動理賠效率與體驗雙升級。數據顯示，泰康養老上半年件均理賠時效為1.6天。其中，自助理賠共計348.8萬件，佔比87.2%；極速賠結案13.9萬件，賠付額2.6億元。作為企事業單位一攬子醫養福利保障供應商，泰康養老深耕行業服務18年，並在此次報告公布了多行業的理賠服務情況，其中金融、能源、通訊行業位居賠付金額前三。此外，泰康養老自2013年創新推出職域服務模式以來，將保障從企業延伸至職工及家庭，累計服務超1500萬員工及家屬。
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