杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息(新聞聯播):今年是「十四五」規劃收官之年,也是進一步全面深化改革的重要一年。今年以來,面對錯綜複雜的國際國內形勢和艱巨繁重的改革發展穩定任務,在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,各地區各部門積極作為、攻堅克難,加緊實施更加積極有為的宏觀政策,我國經濟運行穩中有進,高質量發展取得新成效。《新聞聯播》從今天(8月2日)起推出系列報導《習近平總書記今年以來治國理政紀實》,今天播出《奮力打開改革發展新天地》。 今年是「十四五」規劃收官之年,也是進一步全面深化改革的重要一年。深入貫徹黨的二十大和二十屆二中、三中全會精神,凝心聚力推動改革行穩致遠,是這一年承載的重要使命。 新年伊始,習近平總書記在中共中央、國務院舉行的春節團拜會上發出號召:「只要我們堅定信念信心不動搖,直面矛盾問題不迴避,應對風險挑戰不退縮,就一定能夠打開改革發展新天地!」 堅持用深化改革開放的辦法解決發展中的問題,是今年以來習近平總書記治國理政的重要著力點。在國內考察等重要場合,「全面深化改革開放」是總書記多次談到的「高頻詞」。 今年年初兩次到東北地區,總書記強調,東北全面振興,歸根到底靠改革開放。 3月在貴州考察,總書記強調,要堅持以高質量發展統攬全局,以進一步全面深化改革開放為動力;在雲南,總書記強調,要積極推進高水平對外開放,使各類開放平臺成為經濟發展的增長點。 7月,在山西,總書記指出,建設國家資源型經濟轉型綜合配套改革試驗區是黨中央交給山西的一項戰略任務,要進一步統一思想,保持定力,堅定有序推進轉型發展。 今年以來,從出席民營企業座談會強調「扎紮實實落實促進民營經濟發展的政策措施」,到主持召開中央財經委員會第六次會議研究縱深推進全國統一大市場建設等問題,從會見國際工商界代表強調「中國開放的大門只會越開越大,利用外資的政策沒有變也不會變」,到訪問金磚國家新開發銀行強調「中方作為東道國,將一如既往支持新開發銀行運營發展」,習近平總書記在多個重要場合向世界傳遞中國全面深化改革開放的堅定決心和有力行動。 今年以來,我們發揮經濟體制改革牽引作用,推動多項標誌性改革舉措落地見效:國企改革深化提升行動穩步推進;制定出臺民營經濟促進法,民營經濟發展環境進一步優化;縱深推進全國統一大市場建設,「四梁八柱」基本建立…… 今年以來,我們堅定不移以開放促改革、促發展。今年上半年,中國貨物貿易進出口超21萬億元,創歷史同期新高。放寬外資市場準入、實施自由貿易試驗區提升戰略等一系列舉措,生動印證「相信中國就是相信明天,投資中國就是投資未來」。 2025年,距離2035年基本實現社會主義現代化,只有十年時間。站在這樣一個年份,更加需要深刻洞察發展大勢,更加需要抓好頂層設計、擘畫清晰藍圖。 7月,時隔10年,黨中央再次召開中央城市工作會議。這次會議明確了新時代新徵程做好城市工作的總體要求、重要原則、重點任務。總書記在會上指出,沒有一種歷史的縱深感來把握現在做的事情和制定我們的目標,就做不好今天的工作。 7月30日,中共中央政治局召開會議,決定今年10月在北京召開中國共產黨第二十屆中央委員會第四次全體會議,主要議程是,中共中央政治局向中央委員會報告工作,研究關於制定國民經濟和社會發展第十五個五年規劃的建議。 從1953年開始,我國已經編制實施了14個五年規劃(計劃),創造了世所罕見的經濟快速發展奇蹟和社會長期穩定奇蹟。 今年是「十四五」規劃收官之年,也是謀劃「十五五」規劃之年。錨定這一歷史坐標,習近平總書記強調,要在加緊落實規劃目標任務的同時,科學謀劃好「十五五」時期經濟社會發展。 今年以來,各地區各部門堅定不移貫徹落實黨中央大政方針和決策部署,推動高質量完成「十四五」規劃目標任務,為實現「十五五」良好開局打牢基礎。 編制和實施「十五五」規劃,對於推進中國式現代化意義重大。 今年4月,總書記在上海主持召開部分省區市「十五五」時期經濟社會發展座談會。聽取7個省區市黨委書記發言後,總書記發表重要講話。他強調,謀劃「十五五」時期經濟社會發展,必須準確把握「十五五」時期的階段性要求,著眼強國建設、民族復興偉業,緊緊圍繞基本實現社會主義現代化目標,一個領域一個領域合理確定目標任務、提出思路舉措。總書記對科學謀劃「十五五」時期經濟社會發展作出重要部署、提供有力指引。 5月,習近平總書記對「十五五」規劃編制工作作出重要指示,強調要堅持科學決策、民主決策、依法決策,把頂層設計和問計於民統一起來,高質量完成規劃編制工作。 根據習近平總書記重要指示精神和規劃建議起草工作安排,有關方面通過多種形式徵求幹部群眾、專家學者等對編制「十五五」規劃的意見建議,匯集眾智民意,凝聚信心共識。 紛繁世事多元應,擊鼓催徵穩馭舟。在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,14億多中國人民正在以蛇行千裡的勁頭,堅定信心、滿懷希望,開拓進取、頑強奮鬥,共同書寫中國式現代化新篇章。
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