德鐵公司執行長盧茨將提前離任
2025-11-13 06:35 3,892次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 蔡敏婕)第33屆廣州博覽會新聞通氣會12日在廣州舉行。本屆博覽會聯動大灣區資源，首次設立機器人表演專區，匯聚130多款機器人上演智趣盛宴。 本屆博覽會規劃設置新質生產力、「百千萬工程」和鄉村振興、銀髮經濟和醫療與健康、品質生活等4個主題展區，展覽總面積約18萬平方米，同比增長超50%，將成為展現粵港澳大灣區產業協同創新的重要窗口。 在備受關注的第九屆中國(廣州)國際養老健康產業博覽會上，科技元素與港澳資源成為最大亮點。廣州市老齡工作委員會辦公室主任嚴福長介紹，本屆老博會將設置智慧機器人專區，集中展示首款搭載大模型的具身智能心理健康機器人、智慧陪伴機器人、仿生機器人等多款新型機器人。 作為粵港澳大灣區唯一通過國際展覽業協會(UFI)資格認證的專業養老展，大灣區城市踴躍赴會交流，其中香港社會服務聯會將組織多家香港企業設置展位亮相。此外，韓國、日本等科技企業、養老機構及養老服務組織，攜智慧養老領域最新研發的科技產品與特色服務成果組團參展，展示國際化全場景智慧養老解決方案。 醫療健康領域同樣亮點紛呈。2025廣州醫療與健康產業博覽會設置3萬平方米展區，吸引超400家單位參展。廣州市衛生健康委員會藥政處處長鄧錫金稱，展會集中展示基因編輯、細胞治療、器官晶片等前沿技術。值得關注的是，港澳藥械通專場會議將搭建跨境醫療合作橋梁，推動港澳先進醫療技術與內地市場的對接。 消費幫扶展區則成為促進國內大循環的重要平臺。廣州市協作辦公室綜合調研處處長楊一航介紹，本屆消費幫扶展覽會吸引80個地市、320餘家企業參展。值得一提的是，粵港澳大灣區採購商代表將現場對接特色農副產品，推動幫扶產品融入大灣區消費市場。 據了解，第33屆廣州博覽會將於8月22日至24日在廣州舉行，其間將舉辦多場主題活動，包括AI醫療與大數據創新應用大會等，開幕式上還將發布廣州市銀髮經濟創新聯合體、廣州銀髮經濟公共實驗室合作夥伴招募活動，邀請港澳及內地企業共同開拓銀髮經濟新藍海。(完)
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